酶的遺傳變異與接受Tamoxifen治療的乳腺癌患者的臨牀結果有關
...這些婦女被分爲CYP2D6大量代謝型((n=609)、大量/中間雜合子代謝型(n=637)或不良代謝型(n=79)。研究人員發現,在CYP2D6功能降低或闕如的患者中,其乳腺癌發生事件的比率會比那些大量代謝型的患者更高。文章的作者寫道:...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關對氧磷酶基因多態性及其臨牀意義的研究進展
...[page] 有人[19]曾觀察人類PON的3種基因型即低活性純合子(A型)、高活性純合子(B型)和雜合子(AB型)的分佈,發現北歐人羣的基因序列中低活性等位基因佔0.69,高活性等位基因佔0.31。因此該人羣中48%的人爲低活性純合子,9.6...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學海南省漢、黎族人羣缺失型α-地中海貧血的研究
...的α2基因是否缺失,從而判斷α-地中海貧血突變患者是雜合子還是純合子。無--SEA、-α3.7和-α4.2缺失型突變的正常人DNA樣品經PCR擴增後只出現一條1800bp的α2基因擴增片段;東南亞缺失型雜合子(--SEA/αα)的DNA樣品經PCR擴增後除出...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期中國漢族人羣細胞色素P450酶CYP2C19基因多態性分析
...消化後,顯示3種帶型,野生型有二個片段:171bp及113bp,雜合子型的3個片段爲284bp、151bp和113bp,突變型純合子爲284bp的單一條帶。條帶的左側均爲DNAMarker。預計外顯子4大小爲375bp,因突變發生在BamHI的酶切位點,經BamHI消化後,野...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...藥物治療等的研究。因爲這種鼠無生育力,所以必須用雜合子交配以保持此基因。 Ob/+和+/+很難區別,表現完全一樣,用其交配要花費很長時間才能辨別。這種突變小鼠的維持很困難。若節制飲食使體重下降,則其維持種系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學有鑲邊空泡遠端肌病一家系GNE基因突變分析
...包涵體。2例患者突變位點相同,均爲T1574C和C1943T複合雜合子突變,患者父親攜帶單一C1943T點突變,其母親和胞兄、胞姐均攜帶T1574C單一雜合子突變。可見中國DMRV一家系與日本人比較,其臨牀和病理改變一致。中國人DMRV患者也存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cell:“半關閉”一特定基因或許更健康長壽
...基因都有兩個拷貝,但他們培養出只有一個Myc拷貝的“雜合子”老鼠。這種老鼠的平均壽命比其正常同類老鼠延長了15%,其中雌性老鼠的壽命延長20%,雄性老鼠的壽命延長10%,這種雄雌差異目前還沒有很好的解釋。趙小艾說...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞湛江市地中海貧血普查及防治網絡建立的研究
...東醫學院附院行PCR基因檢測,進一步確診爲α-地貧1雜合子(--/αα)攜帶者。如夫婦同爲α地貧攜帶者,應視爲高風險家庭,必須作產前基因診斷,防止Barts水腫胎的出生。β地貧行RDB法,對基因突變的類型進行...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...兩條X染色體,如果僅有1條X染色體缺失G6PD基因,則爲雜合子,女性雜合子可表現爲酶活性正常到G6PD缺乏之間。只有兩條X染色體均缺失G6PD基因,才表現爲顯著缺乏。所以女性雜合子檢出率較低,造成同男性相比,女性G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期對藥物誘發溶血性貧血應如何診斷與鑑別診斷?
... 各種過篩試驗對一般葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏的半合子男性的診斷無問題,但對G6PD缺乏輕型(如A-型),在急性溶血發作後不久作出診斷則較爲困難。因爲這時缺乏G6PD的紅細胞大部分已被破壞,而大量新生紅細胞的G6PD含...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問