我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...generalizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”于震寰...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組豪豬狀魚鱗病的預後怎麼樣?
豪豬狀魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病,是表皮鬆解性角化過度魚鱗病的一種類型。患兒出生時正常,但在1周內,往往在數小時之間,突然發生廣泛的,四肢屈側爲主的紅斑和小的、黃色的、閃閃發光的鱗屑和廣泛分佈的大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問有機磷農藥致中毒性表皮壞死鬆解症1例
...肺未聞及病理性雜音,肝脾及神經系統檢查無異常發現。皮膚科情況:頭面部、軀幹、四肢皮膚見瀰漫性深紅色,大小不等之斑疹,其上有鬆弛性大皰、尼氏徵陽性。表皮易剝脫融合成片,軀幹、四肢皮損似穿了一身破爛衣褲。...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第6期;病例報告乳腺原發性骨肉瘤1例
...體:一般情況良好,左乳腺表皮靜脈略見曲張,外上象限皮膚隆起,可觸及5cm×5cm×4cm腫塊,活動度差,質地硬,邊界不清,同側腋下觸及腫大淋巴結,臨牀診斷爲左乳腺癌。胸透、心電圖、肝功能正常,血清鹼性磷酸酶(ALP)172U...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第8期;病歷報告強直性肌營養不良2例
...不良是以肌強直和進行性肌無力、萎縮爲特徵的常染色體顯性遺傳病[1],臨牀上本病比較少見,現結合文獻報告2例如下。 1病例介紹 例1,男,42歲,工人,於2000年4月就診。患者20餘年前無明顯誘因出現雙手握掌後不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期清開靈注射液的不良反應及預防
...藥疹[4],麻疹樣藥疹,猩紅熱樣藥疹,嚴重者可引起大皰性表皮鬆解性藥疹[5]。皮疹多從面部、四肢開始,迅速發展至全身,也可侷限於前臂靜脈進針處。常伴有不同程度皮膚瘙癢、發熱、顏面部潮紅、瞼結膜水腫、憋氣...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第1期;藥物先天性無牙畸形病例報告
...非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母親。患...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期三十二、酒渣鼻
...二、酒渣鼻 (一)概述 此病是發生於外鼻的慢性皮膚損害,並可累及面部。 1.病因 本病的病因未明,文獻記載可能與新陳代謝障礙有關。此外生活上嗜好酒、煙以及喜喫辛辣食物,胃腸機能紊亂——即消化不良...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學第十二節藥毒
...超過1個月,重者因全身衰竭或繼發感染而死亡。(七)大皰性表皮鬆解型爲嚴重類型,常由服用磺胺藥、解熱鎮痛藥、抗生素、巴比妥類等引起。起病急驟,全身中毒症狀較重,有高熱、疲乏、咽痛、嘔吐腹瀉等症狀,皮損爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫外科學;第六章 皮膚病及性傳播疾病中藥不良反應的一覽表
...壓痛 斑蟊外用或內服致中毒,急性腎功能與消化道及皮膚損傷:中毒性腎炎,膀胱炎、腎衰、急性胃腸炎、血尿血便,重者死亡 河豚食用致中毒:腹痛,噁心嘔吐,頭暈,胸悶,乏力,四肢與口脣麻木,不能行走,重者...
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