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遺傳突變分子機制研究獲進展
突變是重要的生物現象，它提供了物種變異和演化的最原始材料。南京大學生命科學學院田大成課題組與巴斯大學LaurenceD.Hurst教授合作，在突變與雜合度的相關性研究中取得重要進展，研究成果日前在線發表於《自然》。雜合現...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵
...oftheAmericanSocietyofNephrology》上的一篇文章報道，Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵。Nephrin是腎小球裂隙隔膜上的一個蛋白質，參與腎小球濾過屏障的形成並維持其正常功能。以往認爲，NPHS1基因是編碼Nep...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
肝細胞癌的臨牀特徵和線粒體D-環DNA突變之間的相關性
...ov;39(11):1063-8.45在多種人類癌症中發現有線粒體DNA（mtDNA）突變存在。日本的一項研究評價了肝臟中mtDNA突變與人肝細胞癌（HCC）之間的相關性。對來自54例HCC患者的54份肝細胞癌標本和47份癌周肝組織標本以及5份來自轉移性肝腫瘤...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生（denovo）、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變，Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。大部分患...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
...Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系線粒體DNA（mtDNA）3個突變位點（第3460、11778、14484核苷酸）進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml，提取總DNA，用聚合酶鏈反應（PCR）和限制性核酸內切...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2004年11月第3期；論著 -
非小細胞肺癌驅動基因研究
...肺癌（NSCLC）當前臨牀前景、肺癌的體細胞“驅動”基因突變圖譜，爲廣大研究人員提供了重要的資料。通過開發靶向癌症特異基因突變的藥物，近年來非小細胞肺癌（NSCLC）的診斷和治療發生了重大的變革。對肺癌活檢組織的...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
小兒白血病N-ras基因點突變的研究
小兒白血病N-ras基因點突變的研究中國免疫學雜誌2000年第6期第16卷作者：周力音 王海漣單位：周力音（大連市兒童醫院，大連116012）；王海漣（大連市兒童醫院，大連116012） 兒童急性淋巴細胞白血病（ALL1）的病因尚未完...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
細胞信號轉導、DNA聚合酶與體細胞基因突變
體細胞基因突變並不一定是DNA損傷的結果，新發現的“致突變性”DNA聚合酶與細胞信號轉導與突變形成密切相關。體細胞基因突變可能並非只與腫瘤形成有關。 一、基因突變並非全直接由DNA損傷觸發 B淋巴細胞成熟過程...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；病理生理學 -
Cell：首次解析癌症發生全過程
...因組測序結果，並從中分析了癌症發生發展過程中出現的突變，解析了癌症發生發展的全過程。這兩篇文章均公佈在Cell雜誌在線版上。在由Sanger研究院領銜的研究中，研究人員創建了這21個癌症基因組中所有突變的目錄，並分析...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
胃癌組織中SOX4基因的突變分析
...摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的鹼基及其編碼的氨基酸突變情況，探討其在胃癌發生中的作用。方法提取胃癌腫瘤及癌旁組織的DNA，PCR擴增胃癌SOX4基因的HMG-box框，並對其進行PCR-SSCP分析，對有差異的樣本進行DNA測序。將測序結...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2005年第5卷第7期