法布里病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病蝶骨硬腦脊膜肉瘤的眼眶病變
...位,約佔全部腫瘤的1/4。腦膜瘤主要發生於蛛網膜的內皮細胞,所以它可以發生於除腦實質以外顱內的任何部位。大腦鐮旁、矢狀竇旁及大腦凸面發生率高,其次爲蝶骨嵴、鞍結節、鞍旁、溴溝、小腦幕及小腦腦橋角等處。其中...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶繼發性腫瘤及轉移性腫瘤蝶骨腦膜瘤的眼眶病變
...位,約佔全部腫瘤的1/4。腦膜瘤主要發生於蛛網膜的內皮細胞,所以它可以發生於除腦實質以外顱內的任何部位。大腦鐮旁、矢狀竇旁及大腦凸面發生率高,其次爲蝶骨嵴、鞍結節、鞍旁、溴溝、小腦幕及小腦腦橋角等處。其中...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶繼發性腫瘤及轉移性腫瘤血管角質瘤綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病