肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
求醫問藥;疾病手冊;眼科新生兒缺氧缺血性腦病的CT診斷價值
...必要時建議做MRI檢查,同時要進行宮內感染的一些檢查、染色體檢查、代謝性疾病檢查等。隨着科學技術的發展,對這些疾病的診斷率正在逐漸提高。CT對本病敏感,已成爲診斷本病的有力依據[3~4]。CT對有高危因素及臨牀高...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第5期美國科學家提智商在基因中決定引爆炸性爭議
...致命的遺傳疾病?比如家族黑蒙性白癡症、海綿狀腦白質營養不良症,類似的疾病還有十多種。 科克倫最後得出的結論是,那些所謂的“缺陷”基因其實是爲了讓猶太人更聰明。 當然,這個結論引起了爆炸性的爭議。 ...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組7.5 鋅
...。1978年在牙買加的一次研究提示,鋅缺乏是蛋白質-能量營養不良嬰兒免疫力缺乏的原因。 7.5.3 鋅的需要量和來源 人體對於鋅的需要量因生理條件而異,妊娠、授乳和生長均可使需要量增加。這可從上述鋅的生理功...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學1例家族性胰腺炎的發病原因分析及對策探討
...慢性胰腺炎的一種特殊類型,是一種原因未明的常染色體顯性遺傳病,常表現爲結構蛋白質或解剖學異常[1],導致胰腺的自我保護(防止自我消化)能力降低,胰酶在胰腺腺體內即被激活,造成胰腺長期的自我消化和急、慢...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第11期關於腫瘤敏感基因TSG101的分子生物學研究進展
...,他們又克隆到人的tSG101基因(2),並進行了該基因在染色體上的定位。之後,人們對tSG101基因進行了一系列研究,現將其綜述如下: 1 人tSG101基因(hTSG101) hTSG101基因的cDNA(2)有1494個bp,與小鼠的有86%同源,含1140...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學自閉症的病因研究進展
...乏語言交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期關於腫瘤敏感基因TSG101的分子生物學研究進展
...,他們又克隆到人的TSG101基因(2),並進行了該基因在染色體上的定位。之後,人們對TSG101基因進行了一系列研究,現將其綜述如下: 1 人TSG101基因(hTSG101) hTSG101基因的cDNA(2)有1494個bp,與小鼠的有86%同源,含1140...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學體液學檢查進展
...力。精子通過精漿中的鋅與胞核染色質的琉基結合,避免染色體過早解聚,有利於受精。c.鋅參與乳酸脫氫酶,脫氫酶及羧肽酶A的組成,是很多酶的輔因子,因此鋅不足可影響酶的活性,進而影響生殖,內分泌的功能。 三、...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學