糖尿病
...血卟啉病、高脂血症等;②遺傳性神經肌肉病如糖尿病性視神經萎縮伴尿崩症與耳聾等;③早老綜合徵;④繼發於肥胖的葡萄糖不耐受性綜合徵如Prader-Willi綜合徵。(二)葡萄糖耐量減退(impairedglucosetolerance,簡稱IGT) 此組按...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病孿生姐弟成骨不全1例報道
...織遺傳性疾病,約60%爲常染色體顯性遺傳,15%~20%爲隱性遺傳,約25%爲新突變。發病率據文獻報道國外爲1/100000~4.9/100000。經過大量的研究〔1~3〕現已證實所有類型的OI都是由形成Ⅰ型膠原的α1肽鏈和α2肽鏈之...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期第二節 先天畸形
...前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘,有20%的新生兒死亡。 (3)鉅細胞病毒感染(cytomegalovirusinfection):大約有10%的感染胎兒出現神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發症狀,...
行業資訊;臨牀快報;神經科家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...,其遺傳方式基本符合Mendel常染色體遺傳,可能爲顯型或隱性遺傳,其中2個家系呈典型顯型遺傳。HLA基因分型發現補體C4A*4、補體型S42及DRB1等位基因中的0901和1301兩對等位基因與MG相關。結論 遺傳缺陷與環境因素相互作用導致...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第二十五章 遺傳諮詢
...方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學腦基底節區對稱性低密度病變的CT診斷
...。(3)亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh′s病)爲常染色體隱性遺傳,主要爲先天性丙酮酸代謝障礙。乳兒緩慢起病。與VitB1缺乏症鑑別在於Leigh′s病硫胺素含量正常,而嬰兒VitB1缺乏症硫胺素含量不足,前者硫胺素治療效果不肯定...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第8期鼻咽癌的臨牀與病理
...眼、複視、眼球活動受限、神經麻痹性角膜炎等。眼底見視神經萎縮、水腫。可因癌腫經顱內或顱外途徑侵入眼眶,或頸淋巴結轉移壓迫頸交感神經節所致。 2.6 顱神經受損症狀 受損部位主要發生在各顱神經離顱部位,而...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成骨發育不全2例
...常,也無骨折。2型:爲致死性成骨不全,可能是常染色體隱性遺傳,但某些病例可能是常染色體基因突變。患兒多是死胎、死產或是新生兒死亡,在宮內時就表現出長骨極短及多發性骨折,胸腔狹小,顱骨鈣化差,也有藍鞏膜。3...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期