口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...roticectodermaldysplasia,HED)分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種,以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1的基因EDA有關[9]。臨牀表現:無汗腺和皮脂腺,缺毛,少淚,皮膚乾燥,體溫升高,鼻樑塌...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
求醫問藥;疾病手冊;眼科哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問中樞神經系統原發性橫紋肌樣瘤一例
...部爲主,頭痛厲害時伴嘔吐,神經系統檢查:眼球震顫、共濟失調。頭顱CT檢查顯示右側小腦佔位性病變,增強明顯,頭顱MRI顯示右側小腦佔位性病變,T1和T2加權像都是中等信號,增強明顯,大小約5cm×5cm×3cm。佔位呈實質性,...
合作平臺;醫學論文;外科論文;普通外科學第四節 肌張力改變
...感覺纖維損害時常伴有感覺及深反射消失,步行呈感覺性共濟失調步態。小腦系統損害時伴運動性共濟失調,步行呈蹣跚步態。新紋狀體病變時伴舞蹈樣運動。 2.肌張力增高:分痙攣性呈強直性兩種。痙攣性的肌張力增高伴發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學腦幹症狀羣
...腦結合臂的損害時,表現同側動眼神經麻痹,對側上下肢共濟失調等小腦症狀及體徵。(6)精神及睡眠障礙:中腦被蓋部病變損害了中腦網狀結構,表現爲中腦幻覺。患者在黃昏時引起幻視或感覺性幻覺。如看到活動的動物、人...
求醫問藥;疾病大全;頭部索引
...pidinactivator快滅活者111receptordisease受體病74recessiveinheritance隱性遺傳 gene隱性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再(復)發風險率145,147regionalassignment區域定位103relaxationofselectivepressure選擇壓力放鬆95repetitivesequence重複順...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科動物所等發現舞蹈病神經元線粒體DNA氧化損傷的機制
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病,主要表現爲運動障礙、認知和精神紊亂,一般在發病後10-15年內死亡。該疾病的病理特徵是大腦紋狀體神經元的漸進性丟失,但亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇...
行業資訊;臨牀快報;神經科顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...、視隔發育不良綜合徵八、灰質異位症九、腦-眼畸形和先天性肌萎縮綜合徵十、沃克沃伯格綜合徵十一、福山型先天性肌萎縮症十二、先天性雙側側裂周圍綜合徵十三、Ⅲ型默比烏斯綜合徵第2章神經皮膚綜合徵一、腦三叉神...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學