Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...Lee進行一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的...
醫學教育;科教新聞包涵體肌炎
...只是前者沒有炎細胞浸潤。Mendell[5]將這些患者稱之爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy)以便與IBM區別。 6 治療及預後 對類固醇激素治療無效是IBM區別於PM/DM的重要臨牀特徵[17,18]。儘管類固醇治療能減少...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;免疫學小兒肝豆狀核變性誤診11例分析
...複查爲陽性。 2 討論 肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因定位於13號染色體上。正常人銅吸收後大部分在肝臟合成銅藍蛋白經膽汁由大便排出。僅5%與白蛋白疏鬆結合,每日攝入的銅不到1%自尿中...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學先天性視網膜盲1例
...網膜盲。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告低鉀型週期性癱瘓42例臨牀分析
...無力或癱瘓的發生[7]。該病致病基因可能呈多元性,位於染色體1q31-q32上編碼骨骼肌細胞膜鈣離子通道α-1亞單位的CACNA1S突變以及17q上編碼的鈉離子通道的SCN4A突變均與本病有關,現在研究表明,兩種離子通道基因突變均能使...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第5期末梢神經炎
...療或疫苗接種後神經炎等。五、其它:如結締組織疾病,遺傳性疾病如腓骨肌萎縮症、遺傳性共濟失調性周圍神經炎(Refsum病)、遺傳性感覺性神經根神經病等。此外,軀體各種癌症也可引起多發性神經炎,且可在原發病竈出現...
求醫問藥;疾病大全;頭部眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告銀屑病的分子遺傳學進展
...而有一子女受累時則其他同胞發病可能性接近25%,這與常染色體隱性遺傳相符;致病基因頻率的計算結果爲25%。用這種模式可計算出不同的復發風險率:父母同時患病,子女的風險爲75%;只一個親代發病後代風險爲15%;父母均非...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組隱性脊椎裂胎鼠支配肛提肌脊髓運動神經元定量研究
...經計算機軟件測量出每個椎體椎弓兩個軟骨端距離並判定隱性脊椎裂,採集圖像後取腰骶段脊髓標本置入20%蔗糖溶液內,24h後連續冰凍橫切片,脊髓冰凍切片熒光顯微鏡下觀察並計數FG標記的運動神經元數目。結果正常組脊髓前角...
行業資訊;臨牀快報;神經科