小鼠在生物學研究中的應用
...有密切關係; 4.生育期爲一年,壽命達2~3年; 5.染色體爲20對。 主要品系、種羣: 1.近交系 (1)C57BL/6(B6):黑色。乳腺癌發病率低,對放射物質耐受力強,眼畸形,口脣裂的發生率達20%。淋巴細胞性白血...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第二節 某些神經疾病的生物化學
...多,影響神經的傳導功能和髓鞘的正常代謝。 遺傳性共濟失調型多神經炎(Refsum病)是由代謝障礙所引起。由於α-氧化酶缺乏,植烷酸在體內不能降解,沉積於神經組織中,臨牀表現爲兒童期開始感覺運動型多神經損害,同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議(附20例報告)
...快,主要表現爲錐體外系症狀。常爲震顫或舞蹈樣動作、共濟失調、吞嚥困難、語言障礙等。小兒學習成績下降,重者癡呆。偶有癲癇發作。腦症狀發生與年齡有關,大齡兒童易出現神經、精神症狀,但較成人少。本病顱腦CT示...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學正確認識神經系統遺傳代謝病
...(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學孿生姐妹同患煙酸缺乏病
...膚損害(光敏感性皮炎),行走不穩和眼球震顫(小腦性共濟失調),口腔黏膜損害,尿中查到大量中性氨基酸,診斷爲糙皮病-小腦性共濟失調-氨基酸尿綜合徵,又稱遺傳性陪拉格病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。本...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期結晶狀視網膜變性一家系
...。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治療...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科