第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是對破壞紅細胞的過氧化物起主要作用。在體內某些生理代謝過...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問視網膜色素變性的中醫治療概況
...傳傾向的慢性進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學兒童腦白質病MRI診斷價值
...發病原因,ASA是一種溶酶體水解酶,相應基因定位於22號染色體上[4],在T2WI表現爲腦室旁白質內對稱性形態不規則高信號,無強化。②Alexander病,又稱Alexander巨腦性腦白質營養不良,好發於嬰兒。表現爲頭漸進性增大、癲癇...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期7.4 銅
...的症狀是肝硬化,大腦豆狀核區功能不全的神經性異常,共濟失調,肢體震顫,角膜Kayser-Fleischer環(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環),皮膚色素沉着,與低磷酸鹽血癥及低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現的以氨基酸尿、磷酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學慢性酒精中毒對神經系統損害的臨牀觀察與治療
...症狀10例;(6)睡眠障礙13例;(7)智能障礙12例;(8)共濟失調8例;(9)癲癇發作5例,癲癇持續狀態昏迷1例;(10)暴露部位皮膚粗糙、皮下脂肪減少8例。1.4輔助檢查頭顱CT或MRI異常38例,表現爲腦室系統擴大、腦溝增寬...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第6期胚胎髮育異常與其影響因素
...程度的神經系統損害,包括小腦畸形、智力低下、耳聾、視神經萎縮等,嚴重可導致流產或死胎。風疹病毒分類上屬於披膜病毒科,孕期感染後可經垂直傳播導致胎兒的先天畸形,感染後胎兒細胞的有絲分裂和染色體結構均可發...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第24期;臨牀醫學爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代的。常染色體隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組