遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科小兒肝豆狀核變性20例臨牀分析
...狀核變性(HLD)是可以治療的一種先天代謝性疾病,爲常染色體隱性遺傳病,缺陷基因定位於染色體13q14.3,基因產物爲P形銅轉運ATP酶。由於銅排泄障礙,引起銅在體內各種組織中沉積,出現一系列臨牀症狀。本病的發病及病程...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期痛風及高尿酸血癥
...產生過多和腎清除減少;糖原累積病Ⅰ型(VonGierke病)常染色體隱性(二)伴有核酸轉換增加產生過多;如慢性溶血性貧血,紅細胞增多症,骨髓增生性疾病及化療時或放療時(三)伴有腎清除尿酸減少腎功能減退;由於藥物、...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期髓質海綿腎1例
...髓質的先天性發育異常引起的囊腫性疾病。一般認爲有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。其病理特徵是一個或多個腎錐體的集合管呈梭形或囊狀擴張。多數呈雙腎病變,每個腎臟有一個至數個乳頭受累,單腎單錐體受累者極少見。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體,但尚未被克隆時,就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析,利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2.連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中西醫結合治療Kartagener綜合徵1例
...一組綜合徵。又稱家族性支氣管擴張症,可能屬先天性常染色體隱性遺傳,一般發病年齡爲10~29歲,男、女發病比例無差異。我科收治Kartagener綜合徵1例,使用中西醫結合治療的方法,療效顯著,現報告如下。1病歷摘要患者,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第7期第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎