Riley-Day氏綜合徵
...係一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常,無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞嚥困難、偶發...
求醫問藥;疾病大全;頭部以肌肉疼痛爲表現的肝豆狀核變性病1例
...on發現,後又稱Wilson病(WD),發病率約1/5000~1/30000,是常染色體隱性遺傳病,基因定位於13號染色體q14.3。致病因子造成銅藍蛋白的合成障礙,並影響銅在膽道中的排泄,結果造成銅在肝臟、豆狀核、大腦皮層、腎臟、角膜等部...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第3期基因解讀身體密碼
... “以家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉爲數不多,隨着年齡增長而增多,嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。【預後】由於現在多用基因工...
求醫問藥;疾病手冊;兒科矮小症的生長激素測定方法及護理
...泌紊亂、慢性系統疾病、體質性生長及發育延遲、遺傳及染色體畸變、骨病、社會心理障礙等。隨着近代分子生物研究發展,重組人GH(生長激素)、IGF—1(胰島素樣生長因子)以及合成的GHRH(促生長激素釋放激素)、GHRP(生...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第17期唑來膦酸在惡性腫瘤骨轉移中的應用
...反應5例,發生率爲33.3%,主要表現爲發熱20%(3/15),低血鈣26.6%(4/15),胃腸道反應13.3%(2/15)。所出現的不良反應均較輕,限於Ⅰ~Ⅱ度,不需要特殊治療,用藥結束後已恢復正常。患者給藥後的血清鈣值較給藥前呈明...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第2期甲狀旁腺腺瘤1例
...我院診治。入院前檢查:血鉀2.8~3.2mmol/L。以:(1)“低血鉀待查;(2)“原發性醛固酮增多症入院。入院後查體未見異常,實驗室檢查:血電解質五項多次示高鈣、低鉀:血總鈣3.9~4.6mmol/L,血鉀3.3~3.5mmol/L,血鈉146~150mmol/L...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第10期小兒特發性高鈣尿症36例臨牀分析
...病有遺傳傾向,家族中有腎結石者佔44%~52%,可能爲常染色體顯性遺傳,而外顯率不定,但也有學者認爲系家族中同一飲食或環境因素引起[3]。本病的發病機制尚未明確。有認爲[4],本病與紅細胞膜鈣泵(Ca2+Mg2+ATP酶)活性...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第13期美國警告託伐普坦的肝損傷潛在風險
...Samsca)可能引發顯著肝損傷發佈致醫生信。在一項針對常染色體顯性遺傳多囊腎疾病(ADPKD)患者的雙盲、爲期3年的安慰劑對照試驗及其延長的開放試驗中,3名接受治療的患者出現了血清丙氨酸氨基轉移酶(ALT)顯著升高,同...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應糖尿病酮症酸中毒如何使用胰島素?
...採用小劑量靜脈滴注法。大劑量胰島素的缺點是:易發生低血糖,導致心、腦併發症;易引起低血鉀導致嚴重心律失常;易誘發腦水腫,增高病死率;誘發低血磷、低血鎂、高乳酸血癥。小劑量胰島素的優點是:無遲發低血糖和...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;糖尿病防治345問