雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期急腹症誤診爲闌尾炎手術69例原因分析
...[2]2例,迴腸腫瘤致腸套疊1例,克羅恩病2例,腹股溝隱性Richter疝1例;兒科疾病12例,誤診率爲0.6%,其中急性腸繫膜淋巴結炎9例,原發性腹膜炎3例;內科右下肺炎1例。本組病例均有右下腹疼痛及壓痛,伴有肌緊張及反跳痛者...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第12期第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期假性肥大
...肌鄰近部位,可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷(一)肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
求醫問藥;疾病大全;其他39.3要素膳的組成
...代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學Alder-Reilly
...磷脂堆集,成爲可染色的顆粒。患者常同時伴有脂肪軟骨營養不良或Hurler綜合症。作者:佚名
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見血液學圖譜;粒系統幹細胞基因治療白質營養病變取得成功
...,這一研究給這類疾病患者帶來新的希望。異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,爲腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的神經退化性代謝病,是最常見的溶酶體病。該疾病...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期