先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
行業資訊;臨牀快報;眼科銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期黃瘤
...脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發於瞼周、頸側、軀幹和四肢,見於中老年人或是伴有各種異常蛋白血症的患者中,稱爲泛發性正常脂血症性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現,稱爲掌紋黃瘤,常...
求醫問藥;疾病大全;皮膚第十二節藥毒
...定型藥疹外,多呈全身性,對稱性,且有由面頸部迅速向軀幹四肢發展的趨勢,皮損形態多樣。臨牀上常見以下類型:(一)蕁麻疹樣型較常見,多由青黴素、血清製品、痢特靈、磺胺類及水楊酸類等引起,表現與蕁麻疹相似,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫外科學;第六章 皮膚病及性傳播疾病離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期瑞金內分泌科研究取得重要進展
.../17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。其典型的臨牀表現以低腎素性高血壓、低血鉀,...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院