腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...癌兒童陰蒂發育。 1.2 化驗及特殊檢查 本組患兒染色體核型均正常,13例CAH血FSH、LH正常,睾酮6~30.3nmol/L,尿17酮50~18μmol/24h,尿17羥正常,地塞米松抑制試驗陽性,其中4例電解質紊亂伴酸中毒。腎上腺B超均未見異常...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期軟骨發育不全1例
【關鍵詞】軟骨病;軟骨發育不全;染色體疾病 1臨牀資料 患兒,男,2月,足月順產,生後即發現四肢短小,尤以股部爲著,而軀幹正常。生後喫奶、反應正常。家族中無同類疾病,其兩個姐姐發育正常,其母年齡37歲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
求醫問藥;疾病手冊;兒科先天性卵巢發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性卵巢發育不全症也是一種性染色體畸變引起的疾病,病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型爲女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰,乳腺不發育,無月經。出生體重低,體型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學牙齒髮育異常有哪些?
...根尖周感染導致釉質結構異常;牙本質發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病;氟斑牙和四環素牙是由於在牙齒發育期過多的攝入氟或四環素而引起的疾病。 牙齒萌出異常臨牀常見的有牙齒早萌、牙齒萌出困難和異位萌出...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問