先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科特發性甲狀旁腺機能減退臨牀與CT表現分析
...降低,血PTH值降低,尿磷清率降低。25例患者均有血鈣減低血磷增高,血鈣0.51~1.89mmol/L(正常值2.25~2.75mmol/L),血磷1.82~3.15mmol/L(正常值0.73~1.35mmol/L)。2例患者血鎂降低。血甲狀旁腺激素水平0.36~1.47pmol/L(正常值1.59~6.98pmol/L...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第19期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...常伴吸收不良、中性白細胞減少等類型。Schmid型通常爲常染色體顯性遺傳,伴有不同的表現度[1]。本病例其行走不穩,智力正常。X線檢查在診斷本病的骨骼改變上有很大的價值。Schmid型的基本X線表現爲:幹骺端呈杯口狀凹陷...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學第一節 肥胖的分類
...大;肌肉無力;高脂血症;高乳酸血癥及酮血癥。本症系隱性遺傳性疾病。 5.顱骨內板增生症 主要表現爲肥胖、頭痛、顱骨內板增生、男性化、精神障礙。肥胖以軀幹及四肢近端較明顯。顱骨X線示有額骨及(或)其他顱...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成的皮質醇受阻,經負反饋作用促使...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關【發病機理】CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科老年人肺癌除肺部表有現外還有哪些表現?
...引起多尿、煩渴、便祕、心動過速、心律紊亂、高血鈣、低血磷和精神紊亂等;分泌促性腺激素引起男性乳房肥大,常伴有肥大性骨關節病;合併分泌抗利尿激素,引起稀釋性低血鈉綜合徵。有全身水腫,嗜睡和定向障礙等水中...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;老年病防治300問老年人肺癌除肺部表有現外還有哪些表現?
...引起多尿、煩渴、便祕、心動過速、心律紊亂、高血鈣、低血磷和精神紊亂等;分泌促性腺激素引起男性乳房肥大,常伴有肥大性骨關節病;合併分泌抗利尿激素,引起稀釋性低血鈉綜合徵。有全身水腫,嗜睡和定向障礙等水中...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;老年病防治300問二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關發病機理CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的作用...
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