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肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...發病，可發生於同一家族中，男女均可發病，爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳，故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、突發的、無規律性的肌肉收縮，可以...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；神經生物學 -
多囊腎
...，出現門脈高壓及肝脾腫大。【臨牀表現】一、常染色體顯性遺傳多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），過去稱爲成年型多囊性腎臟病。ADPKD爲最常見的多囊腎疾病，遍佈全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/10...
求醫問藥；疾病手冊；腎病內科 -
視網膜母細胞瘤
...多邊形或不規則形。胞核大，園形，卵園形或不規則形，染色深，有1～2個以上核樣結構體。核內常見1～2個不規則核仁。胞質少，有豐富的細胞器，主要爲遊離的核糖體及線粒體。瘤細胞圍繞着一個血管形成的細胞柱，其中可...
求醫問藥；疾病大全；眼 -
Wilson病腦CT表現（附7例報告）
...關鍵詞】Wilson病；計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，由Wilson於1912年最早報道故得此名，又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2005年第2卷第7期 -
第八節 代謝性疾病
...胞漿不明顯，核大扭曲，核膜增厚，核漿內含有糖原（PAS染色呈陽性反應），HE染色顯得核漿蒼白，並有1～2個明顯核仁，此種細胞稱爲AlzheimerⅡ型細胞（圖16-36），其GFAP染色則從陽性轉爲陰性，反映了此類細胞在解氨毒過程中...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
青光眼的研究進展與發展趨勢
...選研究發現：（1）其遺傳方式基本符合孟德爾常染色體顯性遺傳規律;（2）GZ-1家系患者TIGR（trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein）基因第3外顯子在第370密碼子發生突變，由原來的CCG突變爲CTG，氨基酸也由脯氨酸替換爲亮氨...
合作平臺；醫學論文；外科論文；眼科學 -
肝豆狀核變性48例臨牀分析
...eration，HLD）又稱Wilson病（WD），是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5～3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣，以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型，常易誤診。現將華山醫院1991～2002年...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第6期；臨牀醫學 -
基因與糖尿病
...，胰島素分泌減少。MODY有3大特徵：起病早、在家族中呈顯性遺傳以及原發性胰島素分泌障礙。類似道理，胰島素受體基因的不同方式缺陷可引起矮妖精貌綜合徵、脂肪萎縮性糖尿病和Rabson－Mendenhall綜合徵。近親結婚是導致上列...
行業資訊；臨牀快報；糖尿病相關 -
王安康應用桃紅四物湯治療疑難病經驗
...的病理過程和證候，合理辯證，靈活運用桃紅四物湯這一經典方劑，充分發揮其活血化瘀的功能，結合個案適當進行隨證加減，取得了滿意的療效。作者單位：湖北省武漢市中醫醫院430014作者：楊康
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第3期 -
美國醫生髮現毒素分子引起普通型肌肉萎縮症
...K基因中出現大量的CTG的重複序列。每一個MMD的患者在19號染色體發生突變，現在也將這作爲肌強直性營養不良的遺傳診斷指標之一。在他們最近的研究中，Mahadevan和他的同僚建立了一種新型的含有額外多個拷貝CTG重複序列的小鼠...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組