科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究Gilbert綜合徵(附2例報告)
...18~30歲人羣較多見,男女之比約爲10∶1。本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,爲非結合型膽紅素水平升高造成膽紅素排泄障礙而肝功能正常的綜合徵。本病爲良性疾病,除黃疸外,多無其他明顯症狀。受涼、飲酒、過度勞累...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第1期博奧檢驗:開闢個體化醫學檢測新時代
...生育缺陷兒的應用還有很多。“如爲了避免唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病患兒的出生,孕婦需要在懷孕15—20週期間去醫院進行血清學篩查(即傳統唐篩),如果結果顯示胎兒患病危險性較高,則需進一步抽取羊水檢查(即...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學Gilbert綜合徵5例的護理體會
【摘要】目的探討Gilbert綜合徵患者的護理措施。方法分析我院2006—2009年收治的5例Gilbert綜合徵患者的護理過程。結果密切觀察病情,適當應用藥物,積極的心理疏導是護理的關鍵。結論良好的護理有利於Gilbert綜合徵患者的康復...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第7期尿崩症
...解,一般短則數週,長則一年。腎性尿崩症可見於腎小管遺傳性缺陷,對血管加壓素不能反應,導致多尿。本病爲伴性隱性遺傳(女性遺傳,男性發病)。其機理可能是由於腎臟的腺苷酸環化酶系統不能被正常分泌的血管加壓素...
求醫問藥;疾病大全;其他先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告