博奧檢驗:開闢個體化醫學檢測新時代
...生育缺陷兒的應用還有很多。“如爲了避免唐氏綜合徵等染色體非整倍體疾病患兒的出生,孕婦需要在懷孕15—20週期間去醫院進行血清學篩查(即傳統唐篩),如果結果顯示胎兒患病危險性較高,則需進一步抽取羊水檢查(即...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學色素失禁症1例
...。2討論色素失禁症是一種少見的外胚葉異常複合性遺傳綜合徵,除有特徵性皮膚改變外,可伴眼、骨骼和中樞神經系統畸形和異常。其遺傳方式爲X-伴性顯性遺傳[1],女孩發病與男孩之比爲20∶1,男孩爲純合子,常死於宮內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第10期第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和齶裂。 2.肌營養不良(MuscularDystrophy,dy):發生於129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時活的,但大約到3周齡開始表現進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
...分子生物學實驗室目前主要篩查的基因爲“非綜合徵性常染色體隱性耳聾類型1”(簡稱DFNB1耳聾)和“大前庭水管綜合徵耳聾”(簡稱EVA耳聾)。研究員楊濤表示,這兩類基因診斷技術在國際上的運用已經有5—6年,相對比較成熟。 ...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學視網膜色素變性的中醫治療概況
...,中心視力漸進下降,最終將導致盲目。RP是當今視網膜營養不良疾病的最主要表現之一,好發於青壯年。其發病率爲1/3500~1/4500。發病年齡可介於8~65歲。原發性視網膜色素變性(primarypigmentarydegenerationofretina,RP)是一種具有...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎一半正常,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現有望治療早衰症的新藥
...者。雖然HGPS爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分迅速。患有HGPS的兒童其身體衰老速度比...
藥品天地;專業藥學;藥學研究