先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧肥厚型心肌病
...室腔容積正常或減小。偶而病變發生於右心室。通常爲常染色體顯性遺傳。【診斷】有心室流出道梗阻的患者因具有特徵性臨牀表現,診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極爲重要的無創性診斷方法,無論對梗阻性與非梗阻性的患...
求醫問藥;疾病手冊;心內科美媒:科學家找到“近視基因”
...告的主要撰寫人,她說:“這是首次發現與高加索人種常染色體顯性遺傳非綜合徵型高度近視相關的基因變異。我們的研究成果體現了我們這個國際研究團隊的艱苦努力和協作。”報告說,揚和同事試圖通過對患有高度近視的家...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 MHC中的單體型
...werthanS)及F1(fasterthanF)羅爲少見。這四個等位基因屬常染色體顯性遺傳,S與F的結構差別在Ba,而決定S1和F1的結構差異在Bb片段。除上述四型外,至今還發現了近20種罕見型,基因頻率均小於0.02-0.03。現在研究資料表明,Bf的多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學Morvan氏綜合徵
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
求醫問藥;疾病大全;頭部視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問