高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期常見血清蛋白電泳掃描及圖譜
...型主要是一種家族性血清蛋白異常的疾病,極少見,爲常染色體不完全顯性遺傳;而暫時型主要是指腎功能不全的患者在治療期間使用大劑量的β-內酰胺類抗生素,可形成快泳動性的白蛋白成分,治療中斷即逐漸消失。三.先...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見掃描及電泳圖譜遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...雜誌2006Vol.42No.10P.913-91712(哈爾濱)爲了確定中國北方常染色體顯性遺傳性白內障(ADCC)一家系的致病基因。研究者收集ADCC一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因...
行業資訊;臨牀快報;眼科成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期卟啉症的診斷和治療
...要時分析DNA[13]。(2)家族性CTP:佔10%~20%,可合併常染色體顯性肝紅細胞生成性卟啉症(嚴重罕見純合型),但環境因素對疾病表現也重要。常有肝功能和鐵蛋白量異常,肝活檢示脂肪浸潤、炎症,1/3病例有肝硬化[14]。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約爲3%—6%
...因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變,導致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎髮育期腰骶椎軟骨表達的硫轉運蛋白。功能試驗證明,突變損害了其轉硫能力,而軟骨細胞的硫轉運...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞多毛症
...q28-q29[1]。有一種多毛耳的遺傳性狀,是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳,或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛,別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛,在男性中頻率7.35%,女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人,屬顯性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期上瞼下垂
...理病機(一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥;疾病大全;眼專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪