第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期中國農大等《Nature》提高iPS質量
...腺綜合症(ulnar-marmarysyndrome,UMS),後者是一種嚴重的家族性顯性遺傳性疾病。研究人員發現全基因表達譜分析不能區分OSK和OSKT細胞,他們通過全基因組測序分析,染色質免疫沉澱等方法分析了胚胎幹細胞種Tbx3的結合位點,結果發...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科血色病
...對症治療。【發病機理】血色病的發病機制主要是第六對染色體上基因異常,導致小腸粘膜對食物內鐵吸收增加,以致體內鐵含量增加,超過正常的5~10倍以上。示蹤核素檢查表明,血色病患者對口服鐵的吸收率可高達20%~45%(...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科全身骨骼均受累的嬰兒骨皮質增生症1例
...罕見的骨骼系統疾病,病因至今不明。有人認爲可能是常染色體不完全顯性遺傳性疾病[3]。本症病變主要侵犯骨骼及其鄰近的筋膜和肌肉。Eversole等[4]通過不同時期的活組織切片檢查發現:早期病變主要是骨膜水腫增厚,...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第9期新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...有見於側腦室內的。3.14結節性硬化本病有家族性,爲常染色體顯性遺傳,多見於兒童。典型表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作、精神呆滯。病理特徵爲發生於多個器官的錯構瘤或結節,如皮膚、腦、腎、心、脾、肺、胃腸系統。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期