小頭畸形的病因學研究進展
...缺氧缺血性腦病16.98%、新生兒顱內出血10.78%、早產12.26%、染色體異常7.55%、腦膜炎腦病5.66%[8],此外意外的腦外傷、感染梅毒以及孕婦大量酒精的攝入等也是影響因素[9,10]。而由於暴露於酒精而引起胎兒神經細胞的減少的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期單味黃芪和含黃芪複方的遺傳毒性檢測
...之證。我國殷學軍等人[1]通過Ames試驗、活體小鼠骨髓染色體畸變實驗和骨髓多染紅細胞微核實驗,證實黃芪的水溶性提取物呈陽性,即具有誘變性。我們知道中藥的臨牀應用,主要爲其複方。多種中藥一起煎煮過程中常發生...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第2期;中醫中藥發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期孔祥銀課題組發現KITLG基因突變引起家族性進行性色素過度沉着症
...常清楚。據介紹,家族性進行性色素過度沉着症是一種常染色體顯性遺傳疾病,患者在出生早期皮膚會出現色素沉着斑,且色素斑的數量和麪積會隨着年齡的增長而增加,病因並不清楚。孔祥銀課題組對一箇中國人(山東)家族...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組追獵乳腺癌基因
...提舉辦的一個國際大會上正式宣佈,她已經確認,在17號染色體上存在一個乳腺癌基因,具有家族遺傳性。確認一個知名且患者衆多的癌症具有一定遺傳性,這讓金一舉成名。 無論乳腺癌家族婦女患癌的原因來自先天還是後...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關我國醫學工作者研究發現——多發性內分泌腺瘤存在新基因突變點
...泌腺體發生腫瘤或增生而產生的臨牀綜合徵。MEN是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往往呈家族性發病。該病分幾種類型,其中MEN2型又稱Sipple綜合徵(MEN2型分2A、2B等型)。既往研究表明,MEN2型臨牀表現爲甲狀腺髓樣癌、腎上腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關免疫缺陷動物疾病模型
...缺失,細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、Ig...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術“千種單基因病計劃”再獲新進展
...度近視的發展中扮演着重要角色。遺傳性高度近視多爲常染色體隱性或顯性遺傳,臨牀上表現爲兒童學齡(前)期出現近視,近視度數進行性增加,眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重,從而產生許多嚴重的併發症。本研究選取了一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院癌症基因療法亮點頻現
...基因療法實驗取得了成功。着色性幹皮病是一種少見的常染色體隱性遺傳的皮膚色素萎縮性疾病,該病早期皮膚上有紅斑、色素斑點及脫屑;中期表現爲類似慢性射線皮炎,出現皮膚萎縮斑塊、毛細血管擴張,有些部位的棘細胞...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關