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擴張型心肌病一家系報告
...多個FDC的研究，認爲其遺傳方式可能有以下3種：（1）常染色體顯性遺傳FDC：其特點是有近50%的外顯率，即家族成員中可能有50%的人患原發性擴張型心肌病，男女患病機率相似；（2）常染色體隱性遺傳FDC：特點是家族成員中很少...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第7期 -
271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387（上海）爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效，研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料，並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊；臨牀快報；腎臟相關 -
Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376（通遼）爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系，提取外周血的基因組DNA，PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ)，並進行全長測序，...
行業資訊；臨牀快報；泌尿科 -
耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種？一般來講，根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高，由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因，因此通常表...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
終末期多囊腎患者腎移植治療的護理體會
...滿意的治療效果。【關鍵詞】多囊腎;腎移植;護理體會常染色體顯性遺傳多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是一種較常見的單基因遺傳疾病，在人羣中發病率高達1/1000，佔我國最終期腎衰竭病因的第4位。ADPKD病變以...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2009年第6卷第16期 -
專訪餘永國：全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因，餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體，超過30億鹼基對，問題出在哪裏？在完全未確定目標的情況下，首先得做全局篩查。能不能找到，以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢？最終，通過全基...
醫學教育；人物專訪 -
我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...技術以及T載體克隆測序等方法，證實先天性無虹膜是常染色體顯性遺傳性疾病，PAX6基因是我國東北地區家族性先天性無虹膜的致病基因。同時爲人類PAX6等位基因變異體數據庫增加兩個新突變位點，即：c.483del9和IVS10+1G＞A。證實...
醫學教育；校園動態；哈爾濱醫科大學 -
肥厚型心肌病
...室腔容積正常或減小。偶而病變發生於右心室。通常爲常染色體顯性遺傳。【診斷】有心室流出道梗阻的患者因具有特徵性臨牀表現，診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極爲重要的無創性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患...
求醫問藥；疾病手冊；心內科 -
高黃疸Gilbert綜合徵伴慢性腎功能不全1例
...紅素血癥，爲最常見的一種遺傳性膽紅素血癥，常染色體顯性遺傳病，但外顯不全，發病率在白種人中爲5%～7%［1］。其發病機制爲肝細胞Y蛋白和Z蛋白相對缺乏，以致肝細胞葡萄糖醛酸轉換酶缺乏，導致肝細胞處理非結合膽紅...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第11A期 -
先天性胸腺部分發育不全1例
...，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。是因22q11.2染色體缺陷所致[1]，屬X染色體隱性遺傳，常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主動脈弓異常、甲狀旁腺功能低下及反覆感染[2]。該類患兒出生後可有以下臨牀表現：(1)特殊面貌，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2009年第6卷第5期