Alstrom綜合徵
...肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期異位性皮炎的研究現狀
...炎、遺傳過敏性皮炎)等。各期皮疹特點及好發部位。除嬰兒期外,皮疹多幹燥,易呈丘疹、癢疹、苔蘚樣損害,冬春較重、病程較長,劇烈疼癢(出汗及精神緊張時疼癢劇烈)。實驗室檢查可有嗜酸白細胞增高,血清IgE升高及...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期顱內橫紋肌樣瘤臨牀病理及免疫組化研究報告
...細胞。從遺傳方面考慮,90%橫紋肌樣瘤經FISH定位,存在染色體22q11.2異常。可能與AT/RTs、hsNF5/IML基因突變有關,該腫瘤[3]的生物學特徵與嬰兒腎臟惡性橫紋肌樣瘤(MRTK)相似,Chou等[4]報道,通過2例活檢和屍檢發現,腎臟...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期神經退行性疾病研究獲突破性進展
...唐之享歡迎專家們前來研討攻關。 從林肯家族的小腦共濟失調、里根的老年癡呆,到拳王阿里的帕金森病,再到霍金的運動神經元病,一種嚴重的神經性疾病,伴隨着全球人口的老齡化而呈加重趨勢。這類疾病就是神經退行...
行業資訊;臨牀快報;神經科第一節兒科病因特點
...氣血生化無源而虛怯。又有因家長缺少正確的餵養知識,嬰兒期未能用母乳餵養,或未按時添加輔食,或任意縱兒所好,都易於造成脾氣不充甚至受損,運化不健,好發脾胃病證。進一步因脾胃生化乏源,還會引起肺、腎、心、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫兒科學;第三章 兒科臨證概要石骨症臨牀分析
...療進行討論。1石骨症的遺傳分型及臨牀表現1.1常染色體隱性遺傳的石骨症1.1.1常染色體隱性遺傳的惡性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在嬰幼兒時期發病,進展快,病死率高,較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症(infantilemalignant...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學幾種新型神經上皮腫瘤病理學研究進展
...神經元和膠質細胞[1]。Taruscio等[2]對CNC瘤細胞進行染色體分析和FISH研究發現,33%的病例7號染色體增加(形成7三體)。 CNC一直被認爲具有良性生物學特性,絕大多數CNC經手術完全切除後預後良好;術後放療效果也較好...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學第三節 眩暈
...之產生眩暈,伴聽力減退,症狀逐漸加重,並出現頭痛,共濟失調,鼻脣溝變淺,角膜反射消失。 3.後顱窩蛛網膜炎:在外傷、感染後出現眩暈,伴耳鳴、耳聾、面癱、顱內壓增高。病情緩解與復發交替出現。 4.頭部外傷:...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學嬰兒結節性硬化症心電圖改變1例
...、慢、多棘慢波。 2 討論 結節性硬化症多爲常染色體顯性遺傳。發病率爲1:10萬。主要特徵爲驚厥、智力低下及面部血管纖維瘤。 本例患兒具備驚厥、智力低下、皮膚色素脫失斑,頭顱CT可見結節鈣化影,又有家族...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;康復及理療醫學診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...,感覺障礙,括約肌功能障礙。④小腦損害:出現小腦性共濟失調,眼球震顫、爆破性語言、運動性震顫、步態不穩等。⑤肌肉損害:四肢無力,動作緩慢,容易疲勞,肌肉痠痛,痙攣發僵,全身性或局部性肌肉肥大及假性肌強...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問