先天性鎖顱骨發育不全
【概述】先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。【診斷】頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。【治療措施】本畸形無肩部功能障礙者...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
...討熒光原位雜交(FISH)技術比常規染色體分析,在性腺發育不全患者性染色體檢測中的優越性。方法應用CEP,Xp11.1-q11.1(綠色標記)及CEP,Yq12SatelliteⅢ(紅色標記)DNA探針,對30例常規染色體分析有性染色體異常者,行單色或...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第17期;論著成骨發育不全2例
...折爲陳舊性骨折,考慮骨折發生在胎內,最後診斷爲成骨發育不全。出院後4年隨訪,患兒尚不能自行行走,臥牀在家。 2討論 成骨發育不全(osteogenisisimperfecta)又稱脆骨症(frag-ililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteop...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問先天性睾丸發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性睾丸發育不全症又稱先天性生精不能症,爲性染色體畸變所致。多數病兒較正常男孩多一個X染色體。X染色體越多,智能低下發生率及嚴重程度越高,男性化障礙程度更明顯。 本病的表現病兒外表爲男性,但乳房往往...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問釉質發育不全
概述在牙齒發育期間,由於全身疾病、營養不良或嚴重的乳牙根尖周感染,導致釉質結構異常。病因病理病機全身疾病:母體在妊娠期患風疹、毒血癥、嬰兒期患高熱疾病(肺炎、麻疹、腥紅熱、白喉等)。可根據發生的位推算...
求醫問藥;疾病大全;口鄰苯二甲酸誘導睾丸發育不全綜合症:對間質細胞的影響
...接觸鄰苯二甲酸鹽宮內症狀的特點,人類的狀況稱爲睾丸發育不全綜合徵(TDS),鄰苯二甲酸鹽在環境中的影響日益增多,與人類的睾丸發育不全綜合徵(TDS)發生增加(如新生兒隱睾和尿道下裂,以及成年男性睾丸癌、精子質...
行業資訊;臨牀快報;男科先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
【關鍵詞】先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1病歷摘要患兒,女,14歲,漸進性腹脹6個月餘,伴腹部隱痛3天。於2007年4月25日入院,既往健康,14歲初次月經,半年再未行經。查體:體溫36.2℃,脈搏60次/min,呼吸3...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第8期語言發育障礙
概述由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因失去聽取語言能力,不能學習...
求醫問藥;疾病大全;口第六節 語言發育障礙
第六節 語言發育障礙developmentallanguagedisorder 由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。 【病因和機理】 1.聾啞病 先天因素或嬰幼兒時期各種疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學