急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...3,中間細胞0.12,淋巴單核細胞0.65,因白細胞總數偏高,外周血顯微鏡分類發現:原始粒細胞0.72,骨髓象檢查:有核細胞增生明顯活躍,以原粒爲主,佔0.82,可見病理性核分裂及裂孔現象,其它各系均抑制。細胞化學染色結果:過...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期江西發現一例世界首報染色體異常核型
...副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定,該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。2015年8月,一名男性患者因生育問題到井岡山大...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞骨髓增生異常綜合徵患者GSTT1、GSTM1基因分佈頻率和NQO1基因多態性分析
...因(NQO1C609T)多態性與骨髓增生異常綜合徵(MDS)易感性及MDS染色體核型異常的關係。研究者用多重PCR方法檢測52例MDS患者和241名與患者無血緣關係的正常人GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性片段長度多態性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。...
行業資訊;臨牀快報;骨科江西吉安發現世界首例人類染色體異常核型
...山大學附屬醫院獲悉:該院日前發現了一例世界首次報告染色體異常核型,並得到一流專家的確認和鑑定,並將錄入新版《中國人類染色體異常核型數據庫》。這一發現,增加了人類染色體異常的種類,將爲人類基因研究和臨牀...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國發現一例特殊染色體核型
...華社日前,哈爾濱市紅十字中心醫院臨牀發現了一例特殊染色體核型。去年7月,一名孕婦妊娠18周進行檢查,發現胎兒核型爲染色體臂間倒位,屬於染色體結構畸變之一。醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲測量頸項透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨牀診斷價值
...察至出生後3天。結果超聲共檢出35例NT增厚胎兒,其中5例染色體異常,8例染色體正常但隨診發現嚴重併發症,22例超聲隨診至出生未見明顯異常。超聲測量NT在檢測胎兒早期異常中的靈敏度、特異度、假陽性率、假陰性率分別爲8...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...助檢查:X線:骨質疏鬆。睾丸B超:雙側腹股溝區隱睾。染色體分析:染色體核型爲46,XY。激素測定:黃體生成素0.10mIU/ml↓(1.7~8.6),,促卵泡成熟激素0.29mIU/ml↓(1.5~12.4),睾酮0.28ng/ml↓(2.8~8),催乳素11.07ng/ml(4.04...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期廣西發現全球首報的異常染色體核型
...謝大明王曉剛)廣西梧州桂東人民醫院最近發現一例異常染色體核型,據中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,這是世界首次發現的異常染色體核型。 今年6月19日,廣西桂東人民醫院檢驗科的檢驗人員從一名患者身上檢出一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Turner綜合徵患者標記染色體的鑑定與分析
...雜誌》2007年第42卷第10期中國研究者分析了11例攜帶標記染色體的Turner綜合徵患者的核型,研究這類染色體的表型效應。研究者選擇11例具Turner綜合徵表型的患者,常規核型分析均顯示爲攜帶標記染色體的嵌合體,其中6例標記染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
...】目的探討9號染色體臂間倒位的遺傳學關係。方法採取外周血淋巴細胞培養法G顯帶的方法對前來我所進行遺傳諮詢的768例患者進行染色體核型分析。結果受檢的768例患者中,檢出9號染色體臂間倒位〔inv(9)〕攜帶者7例,檢出...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第5期