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產前診斷技術的新突破
...百地肯定這個嬰兒將來會得某種遺傳病。大名鼎鼎的唐氏綜合徵、馬凡氏綜合徵和囊性纖維化病（CysticFibrosis）等等都屬於此類。這些遺傳病都會給孩子帶來永久性傷害，而且目前都沒有很好的治療方法，如果事先知道這個結果...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
2008年十大醫學突破：暈船貼劑能治療化療嘔吐
...ｔｉｎ藥物治療腫瘤就會越有效。 8．驗血預知唐氏綜合徵 羊水診斷是在嬰兒出生前確定它是否患有唐氏綜合徵的一種最好的方法。但這種方法有可能扎傷嬰兒的問題可能非常令人頭痛。現在的一種新基因檢測方法，或...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
2014WE大會王俊：基因改變世界
...出生，而這並非不能預防。2012年，華大做了4萬億的唐氏綜合徵篩查，最後發現包括唐氏綜合症、地中海貧血、先天性耳聾等在內的幾千種單基因病，都可以在很早時候，通過母體血完整檢查胎兒基因檢測出來。與此同時，華大...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
饒子和院士質疑叫停基因檢測“一刀切”政策
...分析等技術，科研人員可以快速、準確、經濟地檢測唐氏綜合徵、地中海貧血、遺傳性耳聾、宮頸癌、遺傳性乳腺癌等疾病，並有效控制這些疾病的發生。“只需化驗孕婦血液即可，避免了傳統羊水穿刺方法帶來的流產、致...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
關於一次性使用眼科手術用刀等產品分類界定的通知
...於清潔精密手術器械，不作爲醫療器械管理。 二十、唐氏綜合症數據處理軟件：用於對孕早期及孕中期測量的孕婦血清生化指標及孕婦年齡、孕周和體重等數據進行分析處理，用以評估胎兒患唐氏綜合症、愛德華綜合症和神...
醫源資料庫；醫藥衛生法規大全；藥政類（藥品、食品、器械）；藥品法規 -
盤點：2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵進行無創產前檢查和輔助診斷。作者：
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
對療養院高齡孕產婦的健康教育
...約佔2.45%，而且還有上升趨勢。據統計，高齡孕產婦唐氏綜合徵的發生率明顯增加，一般孕婦25～29歲，其發生率爲1/1100，而35歲爲1/350，40歲爲1/100，≥45歲爲1/35，患有這種綜合徵的孩子智力明顯低下、外觀異常。此外，高齡產婦...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2012年第9卷第8期 -
陳重建：奧巴馬要測一百萬基因組能幫助治病
...我們得確保這個小孩是健康的，現在有非常常見的病就是唐氏綜合症，很重要的特徵就是癡呆的。現在我們國家每20分鐘就有一個唐氏綜合症的小孩出生。這個小孩是不是健康，怎麼預防他不出身。壓做唐篩，有的當媽媽的都知...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
中國版精準醫療：論證已完成，“十三五”啓動
...多開放數據朱巖梅在談及基因採樣時提到了一組關於唐氏綜合徵——一種由染色體異常導致的先天缺陷——的檢測數據，在全球62個國家做了74萬例孕婦檢測，檢測準確率高達99.99%。一旦檢測樣本擴大，成本就可以得到大幅下降...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類
...749.1～749.2先天性髖關節脫位755.6食管閉鎖及狹窄750.2唐氏綜合徵759.3表27－2我國監測的19種先天畸形先天畸形國際分類編碼先天畸形國際分類編碼無腦兒740短肢畸形（上、下肢）755.2～755.3脊柱裂741先天性髖關節脫位755.6腦積水742畸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；組織學與胚胎學