表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變位點從而進一步確定家系的致病原因。結果發現患者COL7A1基因的一條等位基因第2號外顯子上存在S48P的錯義突...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期MIT:尋找新市場,企業願意虧本提供DNA測序
...生物學家J.CraigVenter以出奇便宜的價格(250美元)提供了外顯子測序服務。近日,VeritasGenetics公司表示他們計劃以999美元的價格提供全基因組測序服務,打破了其1000美元全基因組測序的閾值。VeritasCEOMirzaCifric表示,如果考慮設備...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NatGenetics:發現不同分子亞型的前列腺癌
...質的DNA序列上,是迄今爲止對於前列腺癌的最大型的“全外顯子組”測序研究之一。康奈爾大學維爾醫學院泌尿科學住院醫生ChristopherBarbieri博士說推動以這種方式搜索基因是因爲觀察到SPOP似乎在一些前列腺癌病例中發生了突變...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關北京生科院基於新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路
...性神經精神疾病中扮演着重要的角色。基於核心家系的全外顯子測序(whole-exomesequencing,WES)和全基因組測序(whole-genomesequencing,WGS)已經成爲鑑定DNMs最直接有效的方法。近日,中國科學院北京生命科學研究院吳金雨等課題組...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...腫)與PDS(SLC26A4)基因突變有密切的關係。PDS基因含21個外顯子,開放閱讀框架2343bp,編碼780個氨基酸的蛋白質Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸組成,屬於離子轉運體家族,研究表明其功能主要與碘/氯離子轉運有關。本文報道...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學美國人類遺傳協會給兒童基因檢測的8大建議
...檢測應該侷限於單基因分析或者靶向基因面板,而不包括外顯子或全基因組測序。在一些情況下,全基因組數據分析的侷限性可以解決,但對於診斷來說,應該先進行小範圍的測試,只有在無致病突變的情況下才能進行全基因組...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:發現腎上腺皮質腫瘤致病基因
...CTH非依賴性庫欣綜合徵患者的腎上腺皮質腫瘤樣本進行全外顯子和轉錄組測序,發現了PRKACA基因上L205R熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關,並描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。該最新研究成果於3日在《科學》(Science)雜誌上...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關千呼萬喚始出來:ProtonPII芯片即將問世,無創產前檢測成本有望大幅下降
...靈活應用的平臺。IonProton有PI和PII兩種芯片,PI芯片適用於外顯子組和轉錄組測序,PII芯片適用於人類全基因組測序。PI芯片已推出,PII芯片本預計於IonProton系統推出後約6個月問世,但其實際上市日期一再推遲,一直處於猶抱琵琶...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature頭條文章:削減癌基因名單
...正常樣本的突變率,Getz和研究小組發現,從兒科癌症全外顯子組的1個突變,到黑色素瘤和肺癌的數千個突變,突變率的跨度達到了3個數量級,對於某些癌症,例如急性髓性白血病,突變率差異變化極大。“事實上,對於某種特...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Cell綜述:癌症免疫療法—爭議中前進
...測序,對來自於64例CTLA-4阻斷劑治療患者的惡性黑色素瘤外顯子進行分析,確定了在黑色素瘤患者中可從CTLA-4阻斷治療中獲益的遺傳基礎。研究人員從接受Ipilimumab或tremelimumab治療的黑色素瘤患者中獲取腫瘤組織,對腫瘤進行全基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞