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基因檢測新方向！先進技術應用於自閉症診斷
...隊於9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉症相關的基因，幫助家長和醫生更好的瞭解孩子患自閉症的機率。相關研究結果發表於《theAmericanMedicalAssociation》。染色體微陣列分析可以檢測...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...分佈特徵與國外大綜報道一致［7］。 缺失所累及的外顯子數目不一，或爲一個，或達28個。每個外顯子受累頻度亦不相同，或爲1次，或爲13次（48號外顯子），見表1。外顯子受累頻率爲PCR檢測患者提供了參考依據。 表141...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2006年第6卷第8期 -
基因組測序癌症領域屢獲進展，爲臨牀應用奠定科研基礎
...人員主要對9例TCC（transitionalcellcarcinoma）患者樣本進行了外顯子測序研究，並在88例TCC患者樣本中進行驗證，發現54個與TCC發生相關的顯著突變基因，其中49個基因是首次在膀胱癌中被發現。該研究還指出染色質重塑異常可能是導...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
我科學家發現新“疼痛基因”
...型多樣化，存在着遺傳異質性。該合作團隊應用先進的全外顯子測序技術，在兩個大的中國發作性疼痛家系中發現SCN11A基因上存在2個錯義突變，通過家系內共分離分析、1021例大樣本正常對照驗證等，結合SCN11A基因功能研究，最...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
急性間歇性血卟啉病腹痛型合併蛔蟲症1例報告
...者發現AIP患者PBG脫氨酶基因常有第7內含子G→A突變及第15外顯子的單個鹼基的插入［1，2］，因此，基因檢測對於早期發現隱匿型AIP有重要意義。AIP發作的常見誘因包括飲酒、使用激素、藥物（巴比妥、磺胺、乙烯雌酚等）、感...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第13期；病歷報告 -
陳竺、陳賽娟院士Nature子刊白血病研究新成果
...基因的甲基化狀態被確定與患者的臨牀特徵即預後有關。外顯子組（exome）測序是一種新型的基因組分析技術。由於外顯子組僅佔人類基因組的百分之一。測定外顯子序列只需針對外顯子區域的DNA即可，因此遠比進行全基因組序...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
急性單核細胞性白血病與DNA甲基轉移酶有關
...基因的甲基化狀態被確定與患者的臨牀特徵即預後有關。外顯子組（exome）測序是一種新型的基因組分析技術。由於外顯子組僅佔人類基因組的百分之一。測定外顯子序列只需針對外顯子區域的DNA即可，因此遠比進行全基因組序...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
第五節 LDL-R基因突變的常用研究方法
...泛的應用。採用多種限制性內切酶切，以LDL-R基因片段和外顯子特異性片段作探針，進行雜交，再放射自顯影，對FH進行限制性酶切圖譜分析，可檢測FH患者的不同外顯子區域不同長度的部分缺失類型。 二、PCR法和核苷酸序列...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
Science：“垃圾”DNA與癌症
...言是一個大好消息，我們一直以來都強調全基因組測序比外顯子組或特定區域測序（targetedsequencing）更爲重要。”直到最近，由於受到全基因組測序高成本，以及鑑別蛋白質編碼基因效應較爲容易等因素的影響，測序工作幾乎還...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
中國科學家找到新型致病基因突變，爲膀胱癌診斷治療提供新可能
...科研團隊，通過對99個膀胱癌患者樣本進行全基因組及全外顯子測序研究，發現了與姐妹染色單體結合及分離（sisterchromatidcohesionandsegregation,SCCS）相關的基因突變，爲膀胱癌診斷、治療提供了新思路。最新研究成果於2013年10月13...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關