骨髓-胰腺綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血腦病脂肪肝綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病神經系統副腫瘤綜合徵
...病代碼:ICD:G13.0*疾病分類:神經內科疾病概述:副腫瘤綜合徵(paraneoplasticsyndromes,PNS)是發生在某些惡性腫瘤患者體內,在未出現腫瘤轉移的情況下,即已產生影響遠隔的自身器官,而引起功能障礙的疾病。各種副腫瘤綜合徵的...
疾病;神經內科寇甘綜合徵
...:kòugānzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角膜...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病科幹綜合徵
...音:kēgànzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病不寧腿綜合徵與週期性肢體運動障礙
...應性肌張力障礙、睡眠相關攝食障礙、脊髓損害、終末期腎病、充血性心力衰竭、帕金森病、鐮狀細胞貧血、創傷後應激障礙、Asperger綜合徵、Williams綜合徵和多發性硬化中的出現率也有增加。治療:不寧腿綜合徵的治療包括非...
疾病;精神障礙;精神科;睡眠障礙世界唐氏綜合徵日
...患兒存在不同程度的智力障礙,生長髮育遲緩,並可伴有先天性心臟病等多種畸形,建議唐氏兒出生後常規接受超聲心動圖檢查。(三)診斷唐氏綜合徵需要進行遺傳學檢查,通過染色體核型分析等檢查手段確診。產前篩查和產...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷僵人綜合症
概述:僵人綜合徵(stiffmansyndrome,SMS)是中樞神經一種少見的以軀體中軸部位爲主的肌肉波動性、進行性僵硬伴陣發性痛性痙攣爲特徵的疾病。僵人綜合徵由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只報道幾例僵人綜合徵(SMS...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病寇甘氏綜合徵
...kòugānshìzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角膜...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病不寧腿綜合徵與週期性肢體運動障礙診療規範(2020年版)
...應性肌張力障礙、睡眠相關攝食障礙、脊髓損害、終末期腎病、充血性心力衰竭、帕金森病、鐮狀細胞貧血、創傷後應激障礙、Asperger綜合徵、Williams綜合徵和多發性硬化中的出現率也有增加。五、治療原則與常用藥物:不寧腿...
詞條;精神障礙;診療規範;睡眠障礙