我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前,二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學新生兒先天性梅毒40例診治分析
【摘要】 目的探討新生兒先天性梅毒的有效防治方法。方法對2000~2005年6年期間在我科住院診斷爲先天性梅毒40例新生兒進行臨牀資料回顧性分析。結果40例先天性梅毒的新生兒母親產前TRUST(快速血漿反應素試驗)陽性者30...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期B超在先天性直腸肛管畸形診斷中的應用
先天性直腸肛管畸形佔新生兒先天性消化道畸形的首位[1],在臨牀上非常多見,由於是體表畸形,根據臨牀表現及體格檢查診斷一般並不困難。但重要的是明確先天性直腸肛管畸形的臨牀分型,以便合理地採取治療措施。我...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第2期先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期男子生殖精、氣芻議
...宜和、宜壯,如性慾、勃起功能、精子活動等。兩者源於先天,滋養於後天,聚藏於精室。受君主神明之官心、先天之本腎的調節,適時瀉藏,構成心一腎.精室男性生殖軸心,完成男性生育活動。男子生殖之精氣源於腎,凡欲...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥CT診斷先天性肝膽畸形並膽道結石的探討與分析(附5例報告)
【摘要】目的探討先天性肝膽畸形與膽道結石的因果關係,減少誤診,提高確診率,協助臨牀診斷與治療。方法回顧性分析先天性肝膽畸形並膽囊結石5例,對CT診斷先天性肝膽畸形合併膽道結石進行探討與分析。結果先天性肝外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期先天性闌尾缺如2例報告
先天性闌尾缺如是一種罕見的異常。我院自1952年建院至現在,在闌尾切除手術中,發現先天性闌尾缺如2例,現報告如下。並結合有關文獻加以討論。 1病例資料 例1:男,21歲。以右下腹部持續性疼痛,伴噁心嘔吐1次,爲...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;病例報告破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...哈醫大二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性左肺未發育1例
先天性一側肺未發育是肺先天性疾病中罕見的先天性發育異常之一,我院遇到1例,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,因不慎跌傷致左臏骨骨折而來院就診,無胸部外傷史,否認有先天性心血管系統及骨骼系統病史。入...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期