同卵雙生子先天性骨髓發育不全的基因治療
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她們的成纖維細胞中,在她們母親體內也沒有發現。在她們母親的外顯子28的順式元件中存在補償性的突變,它能夠使蛋白恢復功能和原來在細胞核中的定位。兩姐...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組睾丸先天性發育異常有哪些類型?
(1)多睾:是一種極爲罕見的先天性異常,目前文獻報道不足60例,一般不超過3個睾丸,左側多於右側,國外曾報道1名有5個睾丸的患者。多睾畸形大部分是在無意中發現陰囊或腹股溝處有一包塊或因睾丸扭轉就診時被發現,多餘...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問低場核磁診斷顱內血管畸形的價值
...要血管造影或增強(圖5)。3討論腦血管畸形是指腦血管先天性發育異常引起的腦部局部血管數量和結構的異常,並對正常腦血流產生影響[1],臨牀常表現以腦出血爲主,其次爲癲癇,佔30%~40%,再次常表現頭痛及神經系統的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期子宮發育異常
【概述】先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種,臨牀意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中,受到某種因素的影響和干擾,可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。【診斷】如患者有原發性...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...牀診斷意義。 3.2鑑別診斷 3.2.1本病四肢縮短需與先天性成骨不全鑑別 但本病無骨質疏鬆、骨皮質無變薄,無多發骨折等表現。故與成骨發育不全較易鑑別。 3.2.2本病需與粘多糖貯積症Ⅰ型及Ⅳ型相鑑別 粘多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期先天性膈疝患者糖皮質激素、維甲酸類以及甲狀腺激素受體表達無改變
2007年02月28日PediatrRes.2006Dec;60(6):693-8.Epub2006Oct25.30肺臟發育不全和持續性肺高壓的程度是先天性膈疝(CDH)患者生存的主要決定因素。糖皮質激素、甲狀腺激素以及維生素A顯示與人肺臟發育相關。爲確定它們在CDH患者發育不全的肺...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關如何診治先天性再生障礙性貧血?
先天性再生障礙性貧血臨牀表現爲患者自幼智力低下,體格發育較差,並可加重出現發育停滯。面色萎黃,精神不振,軟弱無力,食慾不佳,活動後氣急、心悸。常合併明顯的多發性先天畸形,主要是皮膚棕色色素沉着。約有3/4...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問DSA下肢深靜脈順行造影的X線分析
...析。結果靜脈障礙性病變佔26.3%,靜脈反流性病變佔76%,先天性靜脈發育異常佔2%。結論DSA下肢深靜脈順行造影對下肢靜脈疾病的診斷具有重要價值,能爲臨牀診斷或治療提供非常有價值的影像學依據。【關鍵詞】下肢靜脈曲張...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期椎-基底動脈供血不足轉化爲小腦出血並腎功能不全1例
...改爲代文口服,並加用力普妥降脂。入院後第2天,查MRI:小腦出血,查顱腦CT:左側小腦血腫(見圖1、2、3)。停用抗凝藥,轉入神經內科治療。給予甘露醇,菲克維茲脫水降顱壓,營養神經細胞等治療。發病後第5天,複查尿素氮...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第2期胼胝體發育不全的CT表現
...CT表現胼胝體發育不全(dysgenesisofthecorpuscallosum,DCC)屬先天性顱腦畸形,包括胼胝體部分缺如或全部胼胝體和周圍結構的缺如。臨牀無特殊症狀,重者可有智力障礙、癲癇和顱內壓增高症狀,甚至呈痙攣狀態。本文蒐集16例胼胝...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期