原發性支氣管癌誤診分析
...骨關節病、杵狀指3例,貧血2例,甲狀腺功能亢進症2例,類癌綜合徵1例。體檢和胸部X線檢查時發現肺部病竈,經纖維支氣管鏡(纖支鏡)檢查及手術切除活組織病理學診斷爲腺癌5例,大細胞未分化癌4例,鱗癌2例,小細胞未分化癌1例。...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第10期我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...導致疾病的發生。1995年ZhangY等[2]克隆出兩個定位於常染色體(3q28和17p13.1)、與FMR1基因非常相似的基因,命名爲脆性X相關基因1(FXR-1)和脆性X相關基因2(FXR-2),分別編碼FXR1P和FXR2P,它們和FMRP有較高的同源性。有學者運用...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期兒童交替性偏癱合併癲癇2例
...交替性偏癱(alternatinghemiplegiaofchildhood,AHC)是一種少見的綜合徵,以頻繁發作的交替性偏癱伴錐體外系症狀和智能低下爲臨牀特徵的疾病。目前該病的發病機制及病因尚不清楚,爲提高同行對本病的認識,現將我科2006年收治的2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第11期第六節 APUD系統腫瘤
...生±髓樣癌+++髓樣癌++其他粘膜下神經纖維瘤Marfan樣體型*染色體基因突變點11q1310不明 注:+不常見;+++常見 *Marfan樣體型:患者消瘦,四肢及指骨細長,肌肉不發達,張力低,關節伸展過度,脊柱後凸,足外翻,弓形足,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期原發性支氣管癌誤診分析
...骨關節病、杵狀指5例,貧血4例,甲狀腺功能亢進症4例,類癌綜合徵3例。體檢和胸部X線檢查時發現肺部病竈,經纖維支氣管鏡(纖支鏡)檢查及手術切除活組織病理學診斷爲腺癌9例,大細胞未分化癌6例,鱗癌3例,小細胞未分化癌4例。(3)以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第7期我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...科學院院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組