12965例婚前醫學檢查結果分析
...性心臟病25例(先心術後18例),佔嚴重遺傳病的19.08%,魚鱗病20例佔嚴重遺傳病的15.27%,中、重度智力低下5例,齶裂5例,脣裂2例。3討論 根據婚檢及查出疾病的資料,疾病率及異常率相當的高,特別是乙肝病毒攜帶者佔異...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第3期基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...科學家們2009年利用基因療法治癒了多種罕見疾病———X連鎖腎上腺腦白質營養不良、2型萊貝爾先天黑內障以及嚴重聯合免疫缺陷。X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦部疾病,患者通常爲6歲到8歲的男童,他們一般在青春...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-1基因連鎖的發現
...,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗是重要的,但對實驗的科學分析、合理的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性補體缺陷病
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白在胰腺癌組織及細胞中的表達及與化療耐藥的關係
...中華消化雜誌2006Vol.26No.2P.76-7933(長沙)爲了研究X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌組織及細胞中的表達情況,並探討XIAP表達與胰腺癌細胞對化療藥物耐藥性之間的關係。研究者運用免疫組化染色法研究XIAP在胰腺癌組織...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
求醫問藥;疾病大全;其他Smac/Diablo與X-連鎖凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢復誘導腎小管上皮細胞凋亡中的作用
....11P.669-67215(廣州)爲了研究線粒體蛋白Smac/Diablo和細胞X-連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢復導致腎小管上皮細胞凋亡中的作用和機制。研究者應用代謝抑制劑暫時性阻斷人腎小管上皮細胞(HK-2細胞)內ATP的生成,再換用含糖...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關血友病甲基因診斷進展
...變並明確突變點,以利發現新的突變。間接診斷:爲家系連鎖分析,即通過FVIII緊密連鎖的多態性標誌來區別帶病等位基因和非帶病等位基因。現有多態性標誌,一代多態性標誌RFLP[6],二代多態性標誌VNTR和STR,以及動態突變如...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述心理所探索全基因組關聯學習在複雜疾病研究中的發展方向與趨勢
...能完全解釋實際體現出的遺傳性,這使得研究人員重新對連鎖分析方法產生了興趣,並希望通過連鎖分析來檢測低頻率變異。家系設計可以控制羣體分層,研究等位基因的父母起源效應問題,以及其他一些在病例-對照關聯分析...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X連鎖腎上腺腦白質營養不良的攜帶者篩查及產前診斷探討
2005年08月08日中華兒科雜誌2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可見血漿及羊水細胞中VLCFAs水平檢測結合基因突變分析可以準確地進行X-ALD攜帶者篩查及產前診斷。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;小兒科