豪豬狀魚鱗病的預後怎麼樣?
豪豬狀魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病,是表皮鬆解性角化過度魚鱗病的一種類型。患兒出生時正常,但在1周內,往往在數小時之間,突然發生廣泛的,四肢屈側爲主的紅斑和小的、黃色的、閃閃發光的鱗屑和廣泛分佈的大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不...
醫學教育;科教新聞陳同辛小組兒童免疫缺陷病研究獲突破
...任陳同辛課題組的論文,他們首次闡明瞭我國X-連鎖高IgM綜合徵的臨牀特徵並發現了12種新型突變基因,這也是國際上首次關於中國兒童X-連鎖高IgM綜合徵單中心大樣本的臨牀研究報告。通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合徵患兒的臨牀...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
2006年07月12日中華皮膚科雜誌2006Vol.39No.3P.131-13325(廣州)爲了探討一個板層狀魚鱗病家系轉谷氨醯胺酶1基因(TGM1)的突變。研究者提取板層狀魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增TGM1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血管緊張素原基因與黎族原發性高血壓並腦梗死相關性
...照組SNP基因型的Hardy-Weinberg平衡定律吻合度、兩組間座位連鎖不平衡參數D‘、多態性分佈是否呈連鎖不平衡(linkagedisequilibrium,LD)採用SHEsis軟件分析[2]。利用χ2檢驗病例組與對照組等位基因和基因型頻率分佈的差異。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第7期6-1基因連鎖的發現
...,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗是重要的,但對實驗的科學分析、合理的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例
...因家長拒絕住院治療未住院,根據患兒表現考慮爲先天性魚鱗病。 2討論 先天性魚鱗病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,父母多爲近親婚配,有學者認爲是脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡引起。...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期鈣通道與人類遺傳病
...神發作,運動性癲癇發作和共濟失調[8]。約50%的FHM與19p13連鎖,提示該病有遺傳異質性[9]。 2.1.2發作性共濟失調Ⅱ型(episodicataxiatypeⅡ,EA-Ⅱ) 此病是常染色體顯性遺傳病,表現爲共濟失調、眼顫、構音不清和眩暈,可呈進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第三節 菸酸缺乏病
...指關節等部位,皮膚往往增厚,角化過度,小腿伸側可有魚鱗病樣改變。 皮損癒合呈離心性,中央有大塊脫屑,過緣殘留炎症,新癒合處皮膚呈萎縮狀。 消化道症狀有舌炎、食慾減退、噁心、嘔吐、腹脹、腹痛及腹瀉;...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...兒中就有1個患此疾病。進行性假肥大性肌營養不良症是X連鎖隱性遺傳病,依據臨牀表現不同,可將DMD/BMD大致分爲重型(duchenne型)、中間型(intermediate型)和輕型(becker型)。 本病的發現和研究開始於1858年迪謝內對一個9...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期