亞臨牀型克汀病
...史,有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病;內分泌科威爾遜氏綜合徵
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病腎性尿崩症
...飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。8.高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量顯着增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨牀表現緩解。9.原發病的表現獲得性NDI有基礎疾病的臨牀...
疾病;腎臟內科學習技能發育障礙
...生的同病率比異卵雙生高,有報道其比率爲87%∶24%。基因連鎖分析提示:在第15對染色體上存在有以常染色體顯示方式遺傳的基因位點;也有報道在第6位染色體上的基因位點。也有學者採用雙耳分聽技術、電生理方法、皮層血流...
疾病;精神科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病神經發育障礙
...yped8A05.0原發性抽動或抽動障礙(primary6E60繼發性神經發育綜合徵(secondary6A0Y其他特定的神經發育障礙(other6A0Z未特定,神經發育障礙(neurodevelopmental在ICD-11中,神經發育障礙的首要變化是用智力發育障礙代替了精神發育遲滯。...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病Wilson病
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科