Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合徵或基因突變,由此推測此病的一些基因突變與9號染色體上的基因有密切相關,符合突變是顯性的,嚴重型是由新突變引起的觀點。OI併發腦積水在國內報道甚少,可...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X連鎖無丙種球蛋白血癥的基因診斷
...中華兒科雜誌2005Vol.43No.6P.449-4526(上海)爲了研究我國X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突變類型,研究者採用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR),獲得7例XLA患者cDNA。使用8對不同引物分2步擴增BTKcDNA,PCR產...
行業資訊;臨牀快報;藥理學X連鎖凋亡抑制蛋白在HL-60細胞耐藥中的作用
...月17日中華血液學雜誌2006Vol.27No.1P.1-511(上海)爲了探討X連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在纖維連接蛋白(Fn)黏附介導的HL-60細胞耐藥中的作用。研究者用Fn包被培養板,以牛血清白蛋白(BSA)包被培養板作爲對照。通過CCK-8實驗檢測Fn黏附對...
藥品天地;專業藥學;藥學研究微量元素鋅硒對腦癱患兒免疫功能影響的研究
...)簡稱腦癱,是一組在小兒時期即發病的非進行性的臨牀綜合徵,表現爲非陣發性的中樞隨意肌功能的受累,如肢體痙攣、姿勢控制異常和不隨意運動等,並可同時伴有癲癇、智力低下、語言和視覺障礙等。腦癱使得社會及家庭...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期頸總動脈周圍交感神經網剝脫術治療腦癱近期隨訪
...時或出生後遭受病理損害所引起的以運動功能障礙爲主的綜合徵象羣,表現爲固定的非進行性損害。1852年Little對腦癱做了詳細描述。百餘年來,人們對腦癱的治療做了許多研究和嘗試,但收效不滿意。外科治療主要是矯形手術...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第13期銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析,發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型,其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白在胰腺癌組織及細胞中的表達及與化療耐藥的關係
...中華消化雜誌2006Vol.26No.2P.76-7933(長沙)爲了研究X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌組織及細胞中的表達情況,並探討XIAP表達與胰腺癌細胞對化療藥物耐藥性之間的關係。研究者運用免疫組化染色法研究XIAP在胰腺癌組織...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Smac/Diablo與X-連鎖凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢復誘導腎小管上皮細胞凋亡中的作用
....11P.669-67215(廣州)爲了研究線粒體蛋白Smac/Diablo和細胞X-連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢復導致腎小管上皮細胞凋亡中的作用和機制。研究者應用代謝抑制劑暫時性阻斷人腎小管上皮細胞(HK-2細胞)內ATP的生成,再換用含糖...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞