胚胎性別選擇手術,避免先天失明嬰兒
...位在巴斯克地區,首次成功對一名患有RetinosisPigmentaria(X染色體相關疾病)的婦女實施胚胎性別選擇,目的是避免男嬰。RetinosisPigmentaria是一種X染色體連鎖眼部退化疾病,患者視力模糊,有時完全失明。因爲此疾病爲隱性遺傳(...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第二節 系譜分析
...遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中科院最新Cell文章
...過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微管穩定蛋白髮揮作用,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組銀屑病的分子遺傳學進展
...而有一子女受累時則其他同胞發病可能性接近25%,這與常染色體隱性遺傳相符;致病基因頻率的計算結果爲25%。用這種模式可計算出不同的復發風險率:父母同時患病,子女的風險爲75%;只一個親代發病後代風險爲15%;父母均非...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學一個精神分裂症多發家系染色體候選區域的連鎖分析
...,12q23-24,13q32-34,22q11-12,9q34,16p13,12q13,17q25及19q13等染色體候選區域與精神分裂症的連鎖關係。研究者選擇候選染色體區域的微衛星標誌,對湖南省永州市一個漢族精神分裂症多發家系進行基因組掃描.用Linkage5.1軟件包及Gene...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病6基因的連鎖和交換和真核生物的基因作圖
基本概念 在減數分裂時同源染色體之間的交換導致了遺傳重組的發生。一個交叉(chiasm)就是交換的位點。交換是同源染色體通過聯會、斷裂、重接在相關位置彼此交換。 遺傳重組的證據是在減數分裂中發現交換時細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學銀屑病遺傳與基因研究進展
...有關。通過“定點克隆”技術及全基因組掃描,已確定在染色體lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在與銀屑病易感基因相關的突變位點。 銀屑病是一種在臨牀上有特徵性皮損的、炎症性、過度增生性皮膚病。在北美及北歐白...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學XIAP過度表達對新生小鼠缺氧缺血後腦組織硝基酪氨酸和4-羥基壬烯醛表達的影響
...15日臨牀兒科雜誌2006Vol.24No.9P.765-7698(鄭州)爲了探討X-染色體連鎖的凋亡抑制劑(XIAP)過度表達對正常凋亡相關蛋白的影響,以及XIAP對未成熟腦在缺氧缺血(HI)後硝基酪氨酸和4-羥基壬烯醛(4-HNE)形成的影響。研究者新生9日齡轉基...
行業資訊;臨牀快報;藥理學《科學》:親源基因表達在不同成長期可動態調節
...人體內印跡基因數量遠遠超過想象基因組是由母系和父系染色體構成。基因印跡也稱作基因組印跡、配子印跡或親源印跡,是近年來發現的一種不遵從孟德爾定律的依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象,也就是某些基因呈親源依...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因治療在臨牀上或將成爲現實(上篇)
...爾德里奇綜合徵的男孩,特別是已經接受幹細胞移植的X染色體重度連鎖聯合免疫缺陷症(SCID-X1)的大齡患者。最新的研究成果令人鼓舞,“它們簡要地顯示出,基因治療是可行的。”會議的主持人George評論道,他是波士頓兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞