磷脂沉着綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病血管角質瘤綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病