羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期大Y染色體與習慣性流產的關係探討
【摘要】目的瞭解習慣性流產與大Y染色體的關係。方法採用外周血淋巴細胞G顯帶技術,對患者進行細胞遺傳學檢查。結果21例大Y染色體核型的患者,臨牀主要表現爲習慣性流產、不育及生育智力低下,有缺陷的後代。結論Y染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第7期原發性血小板增多症
...集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常。(四)其他染色體檢查有21號長臂缺失(21q-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。預後根據血小板增多的...
求醫問藥;疾病大全;其他21-羥化酶缺陷症1例
...天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基因缺失、轉換或突變,致體內21-羥化酶缺乏或不足致類固醇...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告原發性血小板增多症
...集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常。(四)其他染色體檢查有21號長臂缺失(21q-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。【預後】根據血小板增...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科骨質疏鬆致病候選基因研究進展
...生素D受體(VitaminDreceptor,VDR):VDR等位基因位於人類第12號染色體。其中限制酶BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ和FoKⅠ的基因多態性已被證明與骨量有關[2,3]。最近在VDR基因第2外顯子發現的另一個多態性,因爲能產生比正常VDR受體少三個以...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學兒童慢性髓細胞性白血病22例臨牀分析
...臨牀特點。方法對22例兒童慢性髓細胞白血病臨牀表現、染色體核型特點、治療及預後進行了總結和分析。結果兒童慢性髓細胞性白血病臨牀表現與其類型有關且常伴有染色體核型改變。結論非整倍體、四倍體和嵌合體等染色體...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學高原平原人羣基因多態性及低氧相關基因的研究
...爲人類羣體遺傳學提供豐富的高信息量遺傳標記,以21號染色體中8個基因位點(D21S1432、D21S1435、D21S1270、D21S1440、D21S1446、GATA24H09、ATA42C09、GATA129D11)基因多態檢測作本底,按照Hubert等發表的ACE基因結構,對應於ACE基因第16內含子中...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第5期貝瑞和康中國首個無創DNA產前檢測臨牀試驗成功
...、18號(愛德華氏綜合徵)和13號(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病的檢測,檢出率達到100%,同時陽性預測準確率高達100%,是目前國際上已公佈的臨牀試驗結果中最好的。階段性研究成果已經陸續在去年11月份中國工程院醫院衛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組貝瑞和康中國首個無創DNA產前檢測臨牀試驗成功
...、18號(愛德華氏綜合徵)和13號(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病的檢測,檢出率達到100%,同時陽性預測準確率高達100%,是目前國際上已公佈的臨牀試驗結果中最好的。階段性研究成果已經陸續在去年11月份作者:
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像