中國人多種羧化酶缺陷症患兒4例及其父母基因突變分析
...2006Vol.44No.11P.865-8686(廣州)爲了研究中國人多種羧化酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)患兒及其父母基因突變情況。研究者應用聚合酶鏈反應-直接測序的方法,對4例臨牀確診MCD的中國患兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第四節 膽汁酸代謝
...合膽汁酸的結構圖11-6 遊離型初級膽汁酸的生成 (1)羥化,是最主要的變化。首先在7α-羥化酶催化下,膽固醇轉變爲7α-羥膽固醇,然後再轉變成鵝脫氧膽酸或膽酸,後者的生成還需要在12位上進行羥化。 (2)側鏈氧化斷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學嬰兒肝炎綜合徵62例病因與臨牀分析
...生素的吸收,又由於肝細胞嚴重受損,維生素D在肝內的羥化發生障礙,影響鈣磷吸收,出現佝僂病[3]。由於肝損害影響蛋白質、脂肪、糖代謝,機體發生營養障礙,同時機體免疫功能低下易發生肺炎等感染。如本組合並肺炎1...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第10期皮質醇增多症
...必,對球狀帶無影響。2.雙吡啶異丙酮可抑制腎上腺11-β羥化酶,從而影響皮質醇、皮質酮、醛固酮的合成。3.氨基谷硫胺可抑制膽固醇轉化爲孕烯酮,降低皮質激素的分泌。以上藥的有暫時性療效,長期應用其副作用有待解...
求醫問藥;疾病大全;臀部北京大學醫學部生物化學試題(碩士)2004年-2000年,1996年-1992年
...素D需經何種轉變後才能對靶細胞起作用A在肝臟中C1,C25羥化B在腎臟中C1,C25羥化C在皮膚中C1,C25羥化D在肝臟中C25羥化,在腎臟中C1E在腎臟中C25羥化,在肝臟中C118嘌呤核苷酸合成和嘧啶核苷酸合成的共同需要的物質是A延胡索酸B...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學第四節 骨質疏鬆症
...繼發性使PTH上升,骨吸收增加,骨鈣下降。老年人腎內1α羥化酶活性下降,使1,25(OH)2D3合成減少,腸鈣吸收下降,又反饋性PTH分泌上升。老年人“C細胞”功能衰退,CT分泌減少,骨形成下降。 (3)老年人由於牙齒脫落及...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學原發性骨質疏鬆症的療效觀察
...骨礦化的良藥。過去用的魚肝油丸必須經過肝、腎再分別羥化一次後才能轉變爲活性VitD3。本組應用的活性維生素D3不需再經肝、腎羥化即可在小腸內促進鈣的吸收而加強骨的生成和骨礦化。活性VitD3比魚肝油丸的作用強5倍[3]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第9期200例男性不育症患者精子質量及形態學分析
...正常精子60例,佔30%,畸形精子爲140例,佔70%,其中頭部缺陷精子52例,佔26%,頸中段缺陷精子42例,佔21%,尾部缺陷精子46例,佔23%,人的精子形似蝌蚪,長約60um,分頭、體、尾三部。正常形態的精子頭是橢圓形的,如果精子頭...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷症伴組織因子異常的研究
....27No.3P.150-1538(上海)爲了探討1個遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症伴組織因子異常家系的臨牀出血機制。研究者用DNA直接測序法對先證者FⅦ及組織因子(TF)基因的全部外顯子及其側翼5‘和3‘非翻譯區進行分析,尋找突變基因。反...
行業資訊;臨牀快報;血液威廉姆斯血液學(第6版)(精)
...表現第87章淋巴細胞增多症和淋巴細胞減少症第88章免疫缺陷病第89章獲得性免疫缺陷綜合徵第90章單核細胞增多綜合徵第九篇惡性疾病第91章克隆性髓細胞疾病的分類和臨牀表現第92章骨髓增生異常綜合徵(惰性克隆性髓系疾病和...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學