西醫對海洋性貧血的病因病理是怎樣認識的?
海洋性貧血是由於珠蛋白基因組織的多種突變或缺失,致使珠蛋白合成障礙,正常血紅蛋白不能形成,使紅細胞易被破壞,壽命縮短。 正常成人紅細胞所含主要血紅蛋白A(a2β2)由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈組成,其餘2%...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...k-up;geneticdiagnosis 地中海貧血是由於珠蛋白基因缺失或突變,導致珠蛋白肽鏈合成障礙,使α鏈和β鏈合成失去平衡而導致的溶血性貧血。本病在我國多見於南方各省,可分爲α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類[1]。HbBart‘s...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期載脂蛋白A5的研究進展*
...可明顯提高ApoA5啓動子的活性。ApoA5啓動子近端的缺失、位點直接誘變和粘合分析也證實,在ApoA5基因轉錄起始位點上游271bp處確實存在一個PPAR-α反應元件,用一個特定的PPAR-α激動劑處理可明顯誘導ApoA5mRNA在肝臟的表達。V...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2010年第10卷第2期第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...的各種DNA多態性位,特別是基因突變部位或緊鄰的多態性位點作爲標記。RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技術均可用於連鎖分析。 二、基因異常與診斷方法的選用 各種遺傳病的基因異常是不同的,同一遺傳病也可以有不同的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 載脂蛋白
...另一特點是幾個基因相接很近,定位於同一染色體的一個位點上或附近,呈緊密連鎖狀態。如ApoAⅠ、CⅢ和AⅣ基因位於第11號染色體長臂2區,形成一個約15kb的基因簇。還有一個緊密連鎖的基因簇是ApoE、CⅠ和CⅡ基因,同位於第19...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學抗菌藥物耐藥性的分子生物學機制
...有若干亞型。PBP1A、PBP2X、PBP2B的基因排序已經證明1~3個位點基因變異,位點變異造成PBP結構變化,使β-內酰胺類抗生素不易與之結合,使其之間的親和力下降,導致抗菌力低下。 耐甲氧西林金黃色葡萄球菌(MRSA)對所有β-...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;綜述基因診斷及其臨牀應用
...限制酶酶譜分析基因突變可能導致基因上某一限制酶識別位點的丟失或其相對位置發生改變,以此酶消化待測DNA和野生型對照DNA,通過比較二者的酶切片段的長度、數量上的差異就可判斷待測DNA的突變情況。 3.1.5DNA序列測定D...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期肥胖男性β3腎上腺素能受體基因多態性研究
...RFLP)方法檢測單純性肥胖患者及正常對照β3-AR基因Trp64Arg突變。進一步比較不同類型肥胖中突變的發生率。結果β3-AR基因Trp64Arg突變頻率在正常對照組、周圍性肥胖組及中心性肥胖患者中分別爲16.67%、21.05%、34.78%,Arg等位基...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...國粘多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突變,爲產前基因診斷打下基礎。研究者應用尿粘多糖含量檢測、聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ患兒及其父母的IDS基因的突變熱點exons9,3,8,進行突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測可預測心臟病進展情況
...肌梗死的患者,其染色體9p21.3區域的單核苷酸多態(SNP)位點rs1333040影響了冠狀動脈粥樣硬化的進展及長期隨訪中再次冠狀動脈血管重建。這個研究的首席研究員DiegoArdissino報告說,全基因組關聯研究發現第9號染色體的一個區域...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組