原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病家族性抗維生素D佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。診斷檢查診斷:根據上述臨牀表現...
疾病;腎臟內科特發性青春期延遲
...外周作用不全:常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可發育,但有原發性閉經及陰毛不發育。(3)獲得性原發性腺功能低下:如外傷、化療、放射、感染都可能導致性腺發...
疾病;內分泌科2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...解釋了正常的氧氣水平如何通過對氧敏感的酶(即脯氨酰羥化酶)來控制HIF-1α的快速降解。Ratcliffe等人的進一步研究鑑定了負責這一過程的脯氨酰羥化酶。研究還表明,HIF-1α的基因激活功能受氧依賴性羥基化作用所調節。今年...
諾貝爾生理學或醫學獎維生素C口含片
...合物的利用,脂肪、蛋白質的合成,以及維持免疫功能,羥化5-羥色胺,保持血管的完整,並促進非血紅素鐵的吸收。備註:請仔細閱讀說明書並按說明使用或在藥師指導下購買和使用。
褐黃病
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病褐黃症
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病