唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...月3日出版的《自然》雜誌上。唐氏綜合徵或稱蒙古症、21三體,國內稱爲先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關微小RNA與急性髓系白血病細胞遺傳異常和預後
...RNA表達與細胞遺傳和分子異常相關,如t(11q23)、8號染色體三體、FLT3跨膜區內部串聯重複(FLT3/intemaltandemduplication,FLT3/ITD)突變等。特別是miR-191和miR-199a高表達者預後較差。由此,研究者認爲,AMLmiRNA表達與細胞遺傳和FLT3/ITD突...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...分析時發現,其染色體異常,除多出一條21號染色體(21三體綜合徵)外,還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位,形成一對新的衍生染色體。一個染色體核型中出現數目和結構同時畸變的情況非常罕見,且經檢索有關文獻也...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組含砷中藥去甲基化機理首次闡明
...出染色體核型異常的MDS患者發生甲基化的基因數量最多,三體8異常核型次之,其他異常核型患者發生甲基化的基因數量最少。經含砷中藥治療後,MDS患者的甲基化顯著減低。故而含砷中藥治療MDS的主要作用機理是去甲基化。治...
行業資訊;臨牀快報;藥理學漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞約翰霍普金斯大學和NIH發現能夠治療唐氏綜合症藥物成分
...能夠恢復唐氏綜合症小鼠的學習缺陷。唐氏綜合症又叫21三體綜合症,是由於細胞中出現3條21號染色體所致。一般患有這種症狀患者的身體症狀可以被緩解甚至治癒,但是目前還沒有有效方法來恢復患者的學習認知能力。這主要...
藥品天地;專業藥學;藥學研究中國首屆皮紋學高峯論壇舉行
...了探索;二是在醫學遺傳學和細胞遺傳學的基礎上,對21三體綜合徵(即先天愚型)呆傻兒及其他染色體徵等身體缺陷在皮紋學的表現進行了診斷和預防研究;三是從人才潛質鑑別上,進行了多種皮紋學的實質研究;四是生物識...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...目便恢復到46條。約95%的唐氏綜合徵患者由“21三體”導致,即在卵細胞減數分裂過程中,一條21號染色體不分離,使受精卵的21號染色體增至3條,而不是正常情況下的兩條。而流產很多情況下也是因爲染色體數...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美繪製胎兒“基因藍圖”可檢測其健康指數
...前測試還能夠發現染色體異常,其中包括:膽囊纖維症、三體綜合症、柯林菲特氏症等,相比之下,“基因藍圖”能夠繪製出數以千計潛在的不確定基因。胎兒“基因藍圖”的最大益處是對之前未知胎兒狀態進行醫學早期預警,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組春雨醫生牽手精準醫療開展無創產前檢測服務
...“孕期無創產前DNA檢測”爲主的合作。唐氏篩查是胎兒21-三體綜合症篩查的主要手段,其結果可以判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果爲高危的孕婦,以及35週歲以上的高齡孕婦需要通過羊水穿刺進行進一步產前診...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞