春雨醫生牽手精準醫療開展無創產前檢測服務
...“孕期無創產前DNA檢測”爲主的合作。唐氏篩查是胎兒21-三體綜合症篩查的主要手段,其結果可以判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果爲高危的孕婦,以及35週歲以上的高齡孕婦需要通過羊水穿刺進行進一步產前診...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞羊水監測的臨牀意義
...是目前快速準確的篩選染色體疾病的主要方法,如21-三體綜合徵。Y探針進行DNA分析可預測胎兒性別,可以對與性別有關的遺傳病做選擇性流產。 4.4羊水生化檢查甲胎蛋白(AFP)(1)正常妊娠羊水中AFP孕15周含量最高,孕8~2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第4期醫學遺傳學實驗指導
...部分綜合設計性實驗一、脆性X家系分析與產前診斷二、21三體先天愚型的產前診斷三、苯丙酮尿症的診斷與方法附錄:試劑的配製一、常用緩衝液的配製二、貯存液的配製三、培養基的配製四、染液的配製五、其他常用試劑的配...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學新生兒窒息復甦及併發症的臨牀防治
... 可用於無氣管插管條件的基層單位或因特殊情況如Robin綜合徵等導致氣管插管失敗時。T-組合復甦器是一種由氣流控制和壓力限制的機械裝置。可用於足月兒及早產兒,尤其對極低出生體重兒的復甦更提高效率和安全性,有條...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2011年第8卷第1期Pediatrics:先天愚型患兒免疫預防呼吸道合胞病毒有效
唐氏綜合徵(DS)即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由於染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。DS是兒童呼吸道疾病、重症RSV感染及相關住院治療的獨立危險因素,且DS患兒爲呼吸道合胞病毒(RSV)感染...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關肺表面活性物質治療早產兒肺透明膜病的護理及觀察
...兒肺透明膜病(hyalinemembranedisease,HMD)又稱新生兒呼吸窘迫綜合徵(neonatalrespiratorydistresssyndrome,NRDS),係指出生後不久即出現進行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹徵和呼吸衰竭。主要見於早產兒,因肺表面活性物質不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第7期唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...診斷技術,通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合徵的風險優點:準確率達99%以上,比傳統唐氏篩查手段高;缺點:價格貴,每次檢查費用要3000多元醫學指導/廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...非整倍體檢測中,主要針對T21、T18、T13這三個染色體三體綜合徵。從國內外各家公司公佈的數字來看,準確率、陽性預測值都可以達到99%。相對血清唐氏篩查技術,無創技術大大提高了準確率,降低了假陽性率。從而推動產前檢...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞醫學院許華曦教授課題組在《Cell》子刊發表論文
...程中起關鍵作用。唐氏綜合症(Downsyndrome,又稱爲21-三體綜合徵)則是由於第21號常染色體畸變、出現三倍體所致,是最常見的一種小兒染色體變異疾病,會導致智能障礙、發育遲緩。在全球範圍內大約700名新生嬰兒中就有1名患...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞重磅|無創基因檢測寫入我國教科書,爲歷史開篇
...測主要檢測常見的三大染色體疾病:T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。2014年3月份,我國衛計委發佈了《關於開展高通量基因測序技術臨牀應用試點單位申報工...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞