法布里病
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病血管角質瘤綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病