痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科安科生物安蘇萌特發性矮小新適應症獲臨試批件
...兒童矮小最常見的類型,是指目前尚無可認知原因引起的身材矮小。根據中國國家統計局第五次全國人口普查結果顯示,當時我國有3.6億兒童,約1.2%的兒童患有矮小症,其中約有1/3的兒童矮小患者屬於病理性,需要使用生長激...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學先天性甲狀腺功能低下症27例臨牀誤診分析
...腺疾病史。 1.2 臨牀表現 症狀及體徵有特殊面容、發育遲緩、智力低下、上下身比例失調、皮膚粗糙及腹脹等。血清T30.04~1.76μg/L,T40~45.8μg/L,TSH19.6~400mIU/L。攝骨X線片,骨齡全部落後於正常同齡兒。甲狀腺B超檢查8例...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學第十一章 內分泌系統--一、甲狀腺
...陳代謝,提高神經興奮性,促進生長發育,尤對嬰幼兒的骨骼發育和中樞神經系統發育影響很大,小兒甲狀腺機能低下,不僅身材矮小,而且腦發育障礙,導致呆小症。 (二)濾泡旁細胞 濾泡旁細胞(parafollicularcell)又...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學第十五章 月經病--第一節 閉經
...變引起的閉經。先天性卵巢缺如或性腺發育不良(Turner氏綜合徵,約佔原發閉經者的12~20%。多由於性染色體異常所引起,主要核型爲45、XO由於性染色體異常,卵巢不能正常生長和發育。因此,卵巢呈條索狀纖維組織。典型的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...,2.睾酮合成障礙,3.5α-還原酶異常,4.雄激素不敏感綜合徵(AIS),又稱睾丸女性化綜合徵。其病因是由於雄激素受體功能或數量異常,不能正常介導雄激素的刺激作用,導致外生殖器男性化異常[4]。根據雄激素受體的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期青春發動時相提前與終身健康
【關鍵詞】青春期,早熟;身高;多囊卵巢綜合徵;癌;青少年保健服務 從19世紀末期到20世紀中期,許多國家兒童出現生長加速的長期變化(secularchange),青春發動時相明顯提前,以至於部分國家開始對女童性早熟的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第5期妊娠期用藥的基本原則
...表明其在人類中有致畸作用;秋水仙素可使子代發生唐氏綜合徵的危險性大大增高。 2.2性激素孕12周前服用雄激素和合成孕激素可使女嬰的外陰男性化;整個孕期母親服用己烯雌酚可致青春期女孩陰道發生透明細胞癌,但較少...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期湖北省城市中學生形態發育狀況與發達地區的比較分析
【關鍵詞】身高 體重 胸圍 生長和發育 對比研究 學生 隨着我國經濟的發展,人們對身體的發育水平越來越重視。筆者將湖北省與我國發達地區城市中學生身體形態發育狀況進行比較,旨在瞭解湖北省城市中學生身體...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第9期