遺傳平衡定律
...狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率=[]...
先天性耳聾
...1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變爲不可逆性,無有效藥物或手術矯治方法;(1)先天聾兒應做到早期發現、早期診斷;(2)聾兒無論年齡大小,一旦被發現確診,有殘餘...
疾病;耳鼻喉科遺傳性腎炎
...gshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelso...
疾病;腎臟內科進行性面偏側萎縮症
...ōzhèng英文:Parry-Rombergdisease;progressivefacialhemiatrophy概述:進行性面偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側...
神經內科;自主神經系統疾病;疾病紫癜性腎炎
...免疫性的全身中小血管炎,由此引起的腎臟損害稱爲紫癜性腎炎。臨牀表現爲單純性尿檢異常(血尿最常見)或典型的急性腎炎綜合徵、腎病綜合徵、甚至腎功能衰竭。診斷:一、病史及症狀最常見於兒童,成人患者僅佔5%,多...
疾病肝源性腎損害
...損害的同時或之後少尿,可於數日、數週或數月內腎功能進行性惡化,往往伴有噁心、嘔吐、精神淡漠和嗜睡;病情嚴重者有肝性腦病及昏迷。感染、出血、低血壓和肝功能衰竭等是導致病人死亡的主要原因。二、體檢發現肝性...
疾病遺傳性彈力纖維營養不良症
...推論本病可能與內分泌障礙有關。代謝障礙:有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨脯氨酸羥化酶活性降低。發病機制:發病機制還不清楚。多數人認爲與...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病膜增生性腎小球腎炎
...病發展有高度的個體差異性,但本病病情總體上呈緩慢的進行性進展。因本病Ⅰ型和Ⅱ型組織病理和免疫病理改變不一樣且爲兩種類型的形態,目前臨牀上多認爲它們是代表不同的疾病。臨牀上Ⅱ型更傾向於表現爲腎炎徵象,新...
疾病;腎臟內科細胞遺傳學
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物,特別是包括人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳...
生物學進行性脂肪營養不良
...disease;progressivelipodystrophy;Sfmons’disease;Simons’disease概述:進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙爲特徵的自主神經系統疾病,臨牀及組織學特點爲緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病