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第三節 遺傳病的治療
...趾）症的切除等。 2．改善症狀例如切除脾治療某些遺傳性溶血；迴腸-空腸旁路術可使腸管膽固醇吸收減少，從而降低高蛋白血癥患者的血膽固醇濃度，等等。 3．替換病損組織器官例如對胰島素依賴性糖尿病患者進行胰...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
黃褐斑病因及發病機制的研究進展
...該病發生的病理基礎。Goh等報道，有10．2％的患者有明確家族史，這些家族聚集現象均支持黃褐斑的發病與遺傳因素有一定關聯，但其遺傳方式有待進一步研究。Javaherit等通過研究發現，30％～47％的黃褐斑患者有家族史，尤其...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
遺傳性共濟失調症
...爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現：依據共濟失調類型的不同分爲：1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學 -
Nature：漸凍人致病蛋白再添新成員
...變與一種稱作多系統蛋白病（multisystemproteinopathy）的罕見遺傳性退行性疾病有關。這一疾病是家族型肌萎縮側索硬化症（ALS）的一種病例，可累及肌肉、大腦、運動神經元和骨骼。“這項研究利用了多種科學方法，爲我們提供了...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
運動神經元病
...或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症，後兩者多有家族遺傳因素，臨牀表現與病程也有所不同，此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者，稱爲進行性延髓麻痹或進行性球麻痹。二、上運動神經元型表現爲肢體無力、發緊...
求醫問藥；疾病大全；背部 -
神經病學現代進展
...對神經科學的研究起到了極大的促進作用。相應地，臨牀神經病學也得到了極大的發展，現對近年臨牀神經病學發展做一回顧。 一、腦血管病 (一)腦血管病治療的標準化：腦血管病治療手段不斷涌現，加上藥物生產廠家...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；康復及理療醫學 -
他的發現讓千萬失明老人看到希望
...瞭解不予配合。 曾經，楊正林採集過一個患青光眼的家族，家裏20個人都在20多歲失明。但當他前去採集血液樣本時卻遭到拒絕：“我們都看不見了，抽了血又有啥子用嘛！”在耐心解釋下，這個家族終於同意了。但楊正林...
行業資訊；臨牀快報；眼科 -
痙攣基因的發現提供了導致神經細胞變性的線索
...碼一個漿膜蛋白（reticulonprotein），此蛋白是一個蛋白質家族中的一員，在內質網成形中起關鍵作用。內質網是一個相互連接的膜和小管的網絡系統，延伸至幾乎所有細胞中的整個細胞質。內質網有幾種功能，包括蛋白質合成、...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
直肌埋藏術治療視網膜色素變性的臨牀觀察
...覺症狀無變化者5例。3討論視網膜色素變性是一組進行性遺傳性營養不良性退行性疾病，臨牀特點主要爲進行性視野缺失、夜盲，在視網膜上有骨細胞形狀的色素沉着。本病是一種致盲性眼病，通常均爲雙眼發病，極少數病例爲...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2007年第4卷第1期 -
發現蛋白質構象疾病的致病機制
...的《PLoSComputationalBiology》。蛋白質聚集和錯誤摺疊與一些遺傳性或自發性的構象類疾病相關。蛋白質聚集成球狀蛋白將導致肝臟，心臟，腎臟和神經疾病。研究人員通過計算機分析，發現在非病理條件下，與構象疾病相關的球狀...
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